【导语】在精准医疗时代，每一次基因检测的结果，都可能成为点亮患者生命希望的灯塔。作为一家专注于实体瘤、遗传病和全外显子组基因检测的第三方医学检验实验室，我们深知“准确”二字背后的分量。今天，我们将带您...... ...
获取完整PDF指南1后台私信回复0811获取完整专家共识PDF文件01错配修复的定义错配修复(mismatch repair)是一类高度保守的细胞DNA损伤修复机制，其功能缺陷可致微卫星不稳定(mic...... ...
【摘要】MRD检测的核心是在治疗后极低肿瘤负荷状态下，精准识别患者体内残留的肿瘤信号。WES通过构建患者专属突变图谱，为tumor-informed MRD检测提供重要基础，推动肿瘤监测从影像学评估进...... ...
一DMD疾病谱系简介1.1基因介绍抗肌萎缩蛋白病是由Xp21.2位点DMD基因（OMIM #300377）致病性变异导致的一组X连锁隐性神经肌肉疾病谱系，并非特指某一种病，以男性患者为主，少数女性DM...... ...
摘要摘要尿路上皮癌（UC）是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，人表皮生长因子受体2（HER2）在UC中呈不同程度的表达，其过表达与不良预后相关，同时作为重要的治疗靶点日益受到关注。共识基于HER2预后及靶...... ...
01家族性肝内胆汁淤积症家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组以肝内胆汁淤积为主要表现的常染色体隐性遗传病。近十年来，新的致病基因不断得到鉴定，影响临床表型的因素不断得到认识，也有新的疗法问世。为提升我...... ...
引言：癌症治疗正在进入精准医疗时代 过去，癌症治疗主要依据肿瘤发生部位、病理类型以及疾病分期制定方案。然而，随着基因组学的发展，科学家发现癌症并不是单一疾病，而是一组由不同基因变化驱动的复杂疾病。即使...... ...
一个 WES trio，从 FASTQ 到 VCF 再到 ACMG 评级，标准管线跑完，剩下 5 个候选变异—全部 VUS，无一能报。但你知道，这张 BAM 文件里还有没被翻过的角落：探针侧翼的 CN...... ...
近日，国家药品监督管理局通过优先审评审批程序，附条件批准北京诺诚健华医药科技有限公司申报的1类创新药佐来曲替尼片（商品名：宜诺欣）上市 ...
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