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2026.11
从 HLA 到免疫逃逸：肿瘤基因检测还能告诉我们什么？

肿瘤细胞与正常细胞之间存在遗传差异，但这些差异并不会自动成为免疫系统可以识别的信号。一个突变即使改变了蛋白质序列，也需要经过加工、呈递和 T 细胞识别，才可能触发具有针对性的免疫反应。在这一过程中，H...... ...

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2026.10
小胖威利&天使综合征背后的印记基因调控

小胖威利综合征（Prader-Willi, PWS）、天使综合征（Angelman, AS）是人类最早被证实、最经典的基因组印记疾病，二者共享同一个染色体区域：15q11.2-q13 印记簇，但因为印...... ...

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2026.10
看图识基因：DeepGEM 2.0 与病理大模型的临床账本

生信分析一张 3-4 微米厚的肺癌病理切片在数字扫描仪下缓缓移动，几十秒后，AI 系统输出了一份报告：EGFR 突变阳性概率 64%。没有文库构建，没有测序仪，没有 FASTQ、BAM、VCF——只有...... ...

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29
2026.09
BRAF V600E 基因突变甲状腺癌诊疗专家共识（2026版）

摘要BRAF V600E是甲状腺滤泡上皮源性癌常见驱动突变，与侵袭、碘抵抗及不良预后相关。共识推荐高危/不确定结节检测；阳性放射性碘抵抗分化型癌和未分化癌可用BRAF抑制剂联合MEK抑制剂，强调分子诊...... ...

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28
2026.09
认识地贫：读懂地中海贫血的筛查与防治

1. 地中海贫血的概述地中海贫血又称海洋性贫血，是由于珠蛋白基因突变而引起的一组常染色体隐性遗传病，是严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，在地中海、东南亚地区多见。由于早期报道的病例几乎都是来...... ...

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18
2026.09
肿瘤基因检测中的MSI：检测什么？为什么重要？

肿瘤基因检测在肿瘤基因检测报告中，MSI（Microsatellite Instability，微卫星不稳定性）是一个越来越常见的指标。它不是一个具体基因突变，也不是某一种癌症特有的改变，而是反映DN...... ...

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16
2026.09
肠道菌群检测 — 一份16S报告背后的生信全流程

同一份粪便样本，分送两家实验室，拿回来的报告却对不上：这边说双歧杆菌占比 8%，那边写 5%；这边列了"普拉梭菌属偏低"，那边压根没提这个菌。先别急着怀疑"有一家测错了"。肠道菌群检测从样本到报告，中...... ...

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11
2026.09
让标准成为习惯

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了“全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析”室间质评结果，我所再次以满分成绩顺利通过。这份成绩单是对我们技术能力的肯定，也促使我们梳理和分享成绩...... ...

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11
2026.09
9.12预防出生缺陷日｜科技赋能优生，筑牢孕前第一道防线

很多人觉得出生缺陷离自己很远，现实却不容忽视：每 30 秒就有一名缺陷儿出生，染色体、结构、功能及代谢方面的异常，会给孩子和家庭带来沉重负担。但事实上，通过科学手段提前发现和干预，能有效降低 70% ...... ...

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07
2026.09
为什么肿瘤基因检测有时需要做 Tumor-Normal 配对？

在肿瘤基因检测中，根据检测目的和实验设计，可以选择仅检测肿瘤样本（Tumor-only sequencing），也可以同时检测肿瘤样本和患者正常样本，即 Tumor-Normal 配对测序。Tumor...... ...

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02
2026.09
原发性软骨肉瘤临床诊疗专家共识(2026年版)——附下载

获取完整PDF指南1后台私信回复260902获取完整专家共识PDF文件版权声明：本文版权归中华骨科杂志所有！文中图片来源于网络，如有侵权请联系删除！往期推荐🔹肺结节精准管理专家共识🔹21‑羟化酶缺乏症...... ...

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28
2026.08
肺结节精准管理专家共识

LDCT普及，肺结节检出增多，异质性大，传统管理不足。本共识针对争议问题（筛查、AI、穿刺、标志物、监测、干预、随访、多发结节、手术）提多学科建议，旨在平衡获益与风险，优化诊疗，改善生存。对于不符合高...... ...

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27
2026.08
21‑羟化酶缺乏症：从基因诊断到全生命周期规范化管理

1背景介绍人体肾脏上方有一对重要的内分泌腺—肾上腺，其结构分为皮质和髓质两部分。其中，肾上腺皮质由外向内依次为球状带、束状带和网状带。球状带分泌以醛固酮为代表的盐皮质激素；束状带与网状带则分泌以皮质醇...... ...

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27
2026.08
《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2026》更新，助力渐冻症早诊早治

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）也就是我们常说的“渐冻症”，是一种进行性加重、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。ALS一般在...... ...

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26
2026.08
不只是BRCA：HRD检测正在走向多维评估

同源重组修复缺陷（Homologous Recombination Deficiency，HRD）已经成为卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等肿瘤精准治疗中的重要生物标志物之一。随着PARP抑制剂逐步应用于临床...... ...

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26
2026.08
《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2026》更新，助力渐冻症早诊早治

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）也就是我们常说的“渐冻症”，是一种进行性加重、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。ALS一般在...... ...

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20
2026.08
携带者筛查：从"查几个基因"到"一次查几百个"

一对健康夫妻，没有家族史，体检查不出任何异常。但他们每次怀孕，都有约 1/100 的概率生下一个患有严重隐性遗传病的孩子——脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症……原因很简单：...... ...

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13
2026.08
探索NGS实验室的“硬核”质量密码

【导语】在精准医疗时代，每一次基因检测的结果，都可能成为点亮患者生命希望的灯塔。作为一家专注于实体瘤、遗传病和全外显子组基因检测的第三方医学检验实验室，我们深知“准确”二字背后的分量。今天，我们将带您...... ...

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11
2026.08
错配修复蛋白免疫组织化学检测临床病理专家共识（2026版）

获取完整PDF指南1后台私信回复0811获取完整专家共识PDF文件01错配修复的定义错配修复(mismatch repair)是一类高度保守的细胞DNA损伤修复机制，其功能缺陷可致微卫星不稳定(mic...... ...

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11
2026.08
WES为什么成为MRD检测的重要技术基础？——从患者突变图谱到精准追踪

【摘要】MRD检测的核心是在治疗后极低肿瘤负荷状态下，精准识别患者体内残留的肿瘤信号。WES通过构建患者专属突变图谱，为tumor-informed MRD检测提供重要基础，推动肿瘤监测从影像学评估进...... ...

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30
2026.07
做好健康管理，带你读懂藏在 X 染色体里的 DMD

一DMD疾病谱系简介1.1基因介绍抗肌萎缩蛋白病是由Xp21.2位点DMD基因（OMIM #300377）致病性变异导致的一组X连锁隐性神经肌肉疾病谱系，并非特指某一种病，以男性患者为主，少数女性DM...... ...

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24
2026.07
尿路上皮癌抗HER2治疗中国专家共识（2026版）

摘要摘要尿路上皮癌（UC）是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一，人表皮生长因子受体2（HER2）在UC中呈不同程度的表达，其过表达与不良预后相关，同时作为重要的治疗靶点日益受到关注。共识基于HER2预后及靶...... ...

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23
2026.07
儿科罕见肝病重磅指南｜《家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026）》

01家族性肝内胆汁淤积症家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组以肝内胆汁淤积为主要表现的常染色体隐性遗传病。近十年来，新的致病基因不断得到鉴定，影响临床表型的因素不断得到认识，也有新的疗法问世。为提升我...... ...

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22
2026.07
NGS如何推动肿瘤精准医疗？从基因检测到个体化治疗

引言：癌症治疗正在进入精准医疗时代 过去，癌症治疗主要依据肿瘤发生部位、病理类型以及疾病分期制定方案。然而，随着基因组学的发展，科学家发现癌症并不是单一疾病，而是一组由不同基因变化驱动的复杂疾病。即使...... ...

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16
2026.07
WES vs WGS：生信视角下的测序策略抉择

一个 WES trio，从 FASTQ 到 VCF 再到 ACMG 评级，标准管线跑完，剩下 5 个候选变异—全部 VUS，无一能报。但你知道，这张 BAM 文件里还有没被翻过的角落：探针侧翼的 CN...... ...

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15
2025.12
行业新闻
国家药监局附条件批准佐来曲替尼片上市

近日，国家药品监督管理局通过优先审评审批程序，附条件批准北京诺诚健华医药科技有限公司申报的1类创新药佐来曲替尼片（商品名：宜诺欣）上市 ...

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