肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）也就是我们常说的“渐冻症”，是一种进行性加重、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。ALS一般在中老年期发病，我国患者的发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化的趋势。典型的ALS患者以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动和锥体束征为主要临床表现，部分ALS患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍。约5%~10%的ALS为家族性患者。由于ALS早期症状多样，且缺乏特异的生物学确诊指标，确定上、下运动神经元受累范围是诊断该疾病的关键。2026年，中华医学会神经病学分会发布了最新版专家共识，为ALS的规范诊疗提供了重要指导。
获取完整PDF指南
1
后台私信回复
0826
获取完整专家共识PDF文件
一、临床要点
通过详细的病史询问和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个节段中寻找上、下运动神经元受累的证据，是诊断ALS的基础。
推荐意见：
（1）病史采集：询问最早出现症状的部位，是否不对称，注重症状体征在时间上的进展和空间上的扩展，明确无力萎缩在一个节段内逐渐加重、逐步扩展到其他节段的进展过程。
（2）神经系统体格检查：应在脑干、颈段、胸段和腰骶段4个节段中寻找上、下运动神经元受累的体征。对颅面和颈部肌群、双侧肢体的近端和远端肌群的肌力检查对比，有助于早期获得下运动神经元受累的特点。
（3）应注意对呼吸困难和吞咽功能进行评估，并关注患者的非运动症状。
二、神经电生理检查
当临床考虑为ALS时，首先应选择神经电生理检查，以确认临床受累节段和临床前期其他节段的下运动神经元病变，同时与其他疾病进行鉴别。神经电生理检查可以看作是神经系统体格检查的延伸，应该由专业肌电图医生和技师完成，并依据明确标准进行判断。
推荐意见：
（1）同芯针肌电图检查是判断ALS下运动神经元损害的基础，应对脑干、颈段、胸段和腰骶段4个节段进行检查。在同一个节段的肌肉，同时存在进行性失神经和慢性神经再生支配的表现是ALS的典型表现，但有此表现者并非均为ALS。
（2）神经传导检查有助于ALS的鉴别诊断，应至少包括运动神经传导、F波以及感觉神经传导测定，以排除周围神经髓鞘病变和感觉神经受累。
三、神经影像学检查
ALS的影像学检查并不能提供确诊ALS的依据，但在鉴别诊断中具有重要作用，主要包括针对脑和脊髓的磁共振检查，以及针对周围神经和肌肉的超声或磁共振检查。
推荐意见：
（1）脑和脊髓的磁共振检查有助于排除结构性病变所导致的上、下运动神经元损害，应根据患者的临床表现，个体化选择检查部位，避免盲目检查。
（2）下运动神经元综合征的患者，当神经传导检查未发现髓鞘病变证据时，可选择周围神经超声或磁共振检查，观察有无周围神经明显增粗，以寻找可治性疾病的线索。肌肉超声评估肌束颤动严重程度，可协助与良性束颤等鉴别。
四、基因检测
目前已知的ALS致病基因有40余种，绝大多数为常染色体显性遗传。国内研究结果显示，ALS患者基因检测的阳性率为9.8%~10.5%。家族性ALS患者基因检测的阳性率为40.6%~56.2%，以SOD1基因和FUS基因突变最为常见，其他较为常见的包括TARDBP、ANXA11、VCP等基因突变。
推荐意见：
（1）对于家族性ALS患者，建议进行基因检测。
（2）散发性ALS患者是否进行基因检测，可结合患者的个人要求、临床特点（发病年龄、进展速度、合并认知障碍）等进行个体化判断。
（3）拟行基因检测的ALS患者，建议行全外显子测序。
（4）合并额颞叶痴呆的患者，建议同时选择C9ORF72基因动态突变检测。（5）存在ALS基因致病变异的患者，应由熟悉ALS基因遗传学特点的专业人员进行遗传咨询。
五、其他检查项目
目前尚缺乏用于ALS诊断的血清或脑脊液生物学标志物。化验检查主要包括ALS的常规检查和鉴别诊断所需的项目。
推荐意见：
（1）目前尚缺乏用于ALS诊断的生物学标志物。
（2）临床可根据患者的具体临床表型，个体化选择必要的化验检查用于鉴别诊断。
（3）目前临床尚无公认的可精准预测ALS预后的生物学标志物。
六、ALS诊断
国内外有关ALS诊断的标准有多种，随着人们对疾病认识的深入和辅助诊断技术的进步，ALS的诊断标准也在不断修订更新。
推荐意见：
（1）ALS的诊断要点包括3个部分：①病情进行性加重；②脑干、颈、胸、腰骶4个节段中，至少1个节段存在上、下运动神经元同时受累，或2个节段存在下运动神经元受累；③排除其他疾病。
（2）ALS的早期诊断需要更加全面的影像学、神经电生理等检查，排除其他原因。
七、ALS的临床类型
ALS有多种临床表型，可能与ALS发病机制的异质性有关。目前尚缺乏统一公认的临床分型。在不同国家和地区，对于ALS和运动神经元病的概念界定略有差异，可将二者混用。
推荐意见：
（1）ALS常见的临床表型包括经典型ALS、PMA、PBP、PLS、连枷臂综合征、连枷腿综合征、ALS伴额颞叶痴呆等，部分表型在随诊后可能出现变化。
（2）PLS的临床特点和转归与其他表型明显不同，需至少随访4年，以与上运动神经元起病的ALS鉴别。
八、鉴别诊断
在ALS的诊断过程中，疾病早期可根据上、下运动神经元的受累特点以及分布节段，按照不同的临床表型选择必要的辅助检查，进行个体化鉴别诊断。
九、ALS的治疗
尽管ALS目前仍是一种无法治愈的疾病，但仍有许多方法可以改善患者的生活质量。应进行早期诊断、早期治疗，尽可能的延长患者的生存期。治疗中除了使用延缓病情进展的药物外，还包括营养管理、呼吸支持、对症和心理治疗等多学科综合治疗。
推荐意见：
（1）利鲁唑可用于散发性和家族性ALS的治疗。
（2）依达拉奉可用于ALS的治疗，启动治疗前应进行评估，判断是否符合使用条件。
（3）托夫生可用于SOD1基因致病突变所致的ALS。
（4）可给予患者多种维生素类药物作为辅助治疗。
康测医学
🧪康测医学｜肌萎缩侧索硬化（ALS）NGS Panel推荐
康测医学依托高通量测序技术平台，为医生和患者提供精准的遗传病临床基因检测服务。其肌萎缩侧索硬化相关基因检测Panel，能够针对ALS相关基因进行全面、高效的分析。
检测范围全面：Panel涵盖了ALS相关的重要基因，可检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）等多种变异类型。
辅助临床诊断：检测结果可为临床医生提供重要的分子诊断依据，辅助ALS的精准分型与鉴别诊断。
指导精准治疗：帮助筛选出适合靶向治疗（如SOD1基因突变患者）的个体，实现“对因治疗”。
专业平台保障：康测医学拥有符合资质的实验室和专业的技术团队，确保检测结果的准确可靠。
关于康测
about SEQHEALTH
武汉康测科技有限公司成立于2016年，公司坐落武汉，先后获得国家高新技术企业、3551创业人才企业、3551长期创新人才企业、科技小巨人企业、瞪羚企业等认证。
康测科技致力于新一代组学技术的开发和在生物医学研究领域的应用。公司以绝对定量测序技术和自动化IP技术为核心，建立了涵盖基因组、表观基因组、转录组、表观转录组、免疫组和互作组在内的全面的组学服务体系。技术水平在植物、微生物、动物复杂组织的表观遗传研究领域处于行业领先地位，已完成项目数达10000+，拥有数十台高通量核酸提取、QC、IP、建库、pooling、二/三代测序等自动化生产平台。
下辖武汉康测医学检验有限公司，其依托高通量测序技术平台，全面开展实体瘤、血液肿瘤、遗传病及大健康领域的精准临床基因检测服务；以国内首个经国家知识产权局授权的SMP液态活检技术为核心，联合合作医院开展多癌种MRD科研项目，并提供本地化NGS实验室整体解决方案。实验室连续多年满分通过国家卫健委临检中心、美国病理学会等机构组织的室间质评，检验能力获得美国病理学会（CAP）、美国实验室认可协会（A2LA）的ISO 15189双重国际认证。
✅ 电话：027-65563640
✅ 邮箱：medical@seqmed.cn
✅ 官网：www.seqmed.cn
