很多人觉得出生缺陷离自己很远，现实却不容忽视：每 30 秒就有一名缺陷儿出生，染色体、结构、功能及代谢方面的异常，会给孩子和家庭带来沉重负担。但事实上，通过科学手段提前发现和干预，能有效降低 70% 以上的出生缺陷风险。
9月12日全国预防出生缺陷日，2026 年宣传主题为科技赋能出生缺陷防治服务，出生缺陷防控并非只针对高危家庭，每一对备孕夫妇都应当重视生命起点的健康。不少单基因遗传病患儿的父母身体健康，也无家族患病史。
已知单基因遗传病 9000 余种，占国内出生缺陷 22.3%，普通人平均携带2.8个隐性致病基因。夫妻若携带同一隐性致病基因，子代患病风险便会升高，而这类基因层面的风险很难通过常规产检识别。 作为出生缺陷三级预防中最高效的手段，孕前携带者筛查，能够检出夫妻致病变异、评估子代患病风险，结合遗传咨询制定生育方案，从源头减少缺陷儿的发生。
康测医学单基因遗传病携带者筛查方案
针对不同家庭需求，设置两套检测方案，支持单人、夫妻联合检测，兼顾检测广度与人群针对性。
项目名称 | 检测内容 | 检测范围 |
增强全外显单人携带者筛查 | 健康人群进行全外显测序和携带者筛查，分析点变异/微小变异，拷贝数变异及线粒体变异等多种变异类型 | 2万多个基因，9000多种单基因遗传病 |
增强全外显夫妻联合携带者筛查 | ||
600种单基因遗传病单人携带者筛查 | 健康人群进行中国高发单基因遗传病携带者筛查，分析点变异/微小变异，拷贝数变异及线粒体变异等多种变异类型 | 540个基因相关的628种单基因遗传病 |
600种单基因遗传病夫妻联合携带者筛查 |
产品核心特点
病种贴合中国人群：依据国内外权威指南遴选疾病，优先筛选国内携带率、患病率较高的隐性遗传病。
变异类型覆盖全面：兼顾核基因组与线粒体基因组，一次性检出点变异、微小变异、拷贝数变异、线粒体变异多种变异类型。
配套遗传咨询服务：为受检对象提供遗传咨询支持，辅助家庭制定生育及健康管理策略。
适用人群
所有具备生育意向的育龄夫妇，包含：
表型正常、无遗传病家族史的育龄夫妻；
拟借助辅助生殖技术生育的夫妻；
血缘关系相近的夫妻；
高龄生育人群。
⚠️重要提示：怀疑罹患遗传性疾病、存在遗传病家族史或不良生育史的人群，建议优先针对先证者开展诊断性检测，明确致病病因。
基因科技的进步，正在让优生的关口不断前移。预防出生缺陷，不是高危家庭的专属功课，每一对备孕夫妻，都值得一份科学的风险评估。以基因科技构筑优生屏障，共赴健康生育未来。愿每一个孩子，都能健康启程，平稳成长。
关于康测
about SEQHEALTH
武汉康测科技有限公司成立于2016年，公司坐落武汉，先后获得国家高新技术企业、3551创业人才企业、3551长期创新人才企业、科技小巨人企业、瞪羚企业等认证。
康测科技致力于新一代组学技术的开发和在生物医学研究领域的应用。公司以绝对定量测序技术和自动化IP技术为核心，建立了涵盖基因组、表观基因组、转录组、表观转录组、免疫组和互作组在内的全面的组学服务体系。技术水平在植物、微生物、动物复杂组织的表观遗传研究领域处于行业领先地位，已完成项目数达10000+，拥有数十台高通量核酸提取、QC、IP、建库、pooling、二/三代测序等自动化生产平台。
下辖武汉康测医学检验有限公司，其依托高通量测序技术平台，全面开展实体瘤、血液肿瘤、遗传病及大健康领域的精准临床基因检测服务；以国内首个经国家知识产权局授权的SMP液态活检技术为核心，联合合作医院开展多癌种MRD科研项目，并提供本地化NGS实验室整体解决方案。实验室连续多年满分通过国家卫健委临检中心、美国病理学会等机构组织的室间质评，检验能力获得美国病理学会（CAP）、美国实验室认可协会（A2LA）的ISO 15189双重国际认证。
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