NGS如何推动肿瘤精准医疗？从基因检测到个体化治疗

下一代测序技术（NGS）是一种能够快速、大规模读取DNA信息的高通量测序技术。相比传统检测一次只能分析少量基因，NGS可以同时检测大量基因区域，包括SNV、Indel、基因融合和CNV等变化。

癌症存在高度复杂的分子变化。同一种癌症患者可能存在不同驱动基因，例如EGFR突变、ALK融合、ROS1融合等，而这些变化可能对应不同治疗策略。NGS能够一次检测多个相关基因，更全面地理解肿瘤特征。

NGS检测通常包括样本获取、DNA提取、文库构建、测序以及生物信息分析。样本可以来自肿瘤组织，也可以来自血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）。测序数据经过比对、变异检测、数据库注释和临床解读后，形成检测报告。

NGS可以帮助寻找治疗靶点。例如EGFR突变肺癌患者可能适合EGFR靶向治疗，ALK融合患者可能适合ALK抑制剂治疗。同时，NGS还能够帮助发现耐药相关变化，为治疗方案调整提供依据。

NGS可以检测肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）等免疫治疗相关指标，帮助医生综合判断患者是否可能从免疫治疗中获益。

微小残留病灶（MRD）是治疗后残留的少量肿瘤信号。NGS凭借高灵敏度，可以检测这些微弱变化，为复发风险评估和治疗决策提供参考。

未来NGS将与液体活检、单细胞测序以及人工智能结合，实现更加精准和动态的癌症管理。液体活检可以检测ctDNA，单细胞测序能够解析肿瘤异质性，AI可以辅助分析大量基因数据。

癌症治疗正在从按照癌症类型治疗，逐渐走向根据患者肿瘤特点进行个体化治疗。NGS让医生能够从基因层面认识癌症，为精准治疗提供重要依据。

Ghoreyshi N, et al. Next-generation sequencing in cancer diagnosis and treatment: clinical applications and future directions. Discover Oncology. 2025;16:578.

武汉康测科技有限公司成立于2016年，公司坐落武汉，先后获得国家高新技术企业、3551创业人才企业、3551长期创新人才企业、科技小巨人企业、瞪羚企业等认证。

康测科技致力于新一代组学技术的开发和在生物医学研究领域的应用。公司以绝对定量测序技术和自动化IP技术为核心，建立了涵盖基因组、表观基因组、转录组、表观转录组、免疫组和互作组在内的全面的组学服务体系。技术水平在植物、微生物、动物复杂组织的表观遗传研究领域处于行业领先地位，已完成项目数达10000+，拥有数十台高通量核酸提取、QC、IP、建库、pooling、二/三代测序等自动化生产平台。

下辖武汉康测医学检验有限公司，康测医学依托高通量测序技术平台，为医生和患者提供精准的实体瘤、血液肿瘤、遗传病及大健康领域的临床基因检测服务。以SMP液态活检技术为核心，为患者提供高度灵敏、准确的MRD检测服务；同时提供一站式、自动化MRD建设方案。