阿尔茨海默病易感基因检测

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)，俗称"老年痴呆症"，是一种起病隐匿的神经系统退行性疾病。主要表现为渐进性记忆力下降，伴其他认知功能障碍和精神行为异常，严重影响生活质量。AD是一个连续疾病谱，目前尚无根治手段，但早期干预可延缓病情进展。本项检测可筛查遗传上的高风险人群，并对高风险人群进行个性化预防和干预，避免或延缓老年痴呆疾病的发生。

国家卫生健康委办公厅于2025年印发的《成人健康体检项目推荐指引 (2025年版)》中，特别在“认知功能障碍”筛查模块里明确将APOE基因检测列为优先推荐项目。

检测内容
检测基因 检测意义
APOE APOE是散发性阿尔茨海默病的最强风险因子，基因编码载脂蛋白E，是一种与胆固醇类物质运输相关的血浆蛋白，该蛋白参与脑中β淀粉样多肽转运，与脑中老年斑和神经纤维结的形成有关。基因型有风险，编码的载脂蛋白E活性增强，与β淀粉样多肽结合，形成脑中老年斑和神经纤维结的形成，增加老年痴呆症的患病风险。
NQO1 基因编码醛氧化还原酶，进入机体的有毒化学物质本通过含有醛氧化还原酶的苯代谢途径最终转化为低毒性的物质排出体外。NQO1基因突变降低酶对苯等化学物质的解毒能力，使得患病风险上升。
MTHFR 基因编码亚甲基四氢叶酸还原酶，该酶参与叶酸代谢，促进甲基传递。MTHFR基因突变使酶活性下降，造成叶酸利用率下降，最终影响DNA的甲基化，增加患病风险。
适用人群
  • 1.有阿尔茨海默病家族史的高风险人群
  • 2.有认知障碍表现需要进行危险分层的人群 
  • 3.疑似患有阿尔茨海默病及相关认知障碍疾病的人群
  • 4.关注神经认知疾病和脑健康的人群
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