肿瘤早筛
检测原理
人外周血中含有多种可供检测的肿瘤标记物，包括循环游离DNA（circulating cell-free DNA，cfDNA），有研究发现癌症患者的cfDNA中含有肿瘤细胞凋亡、坏死或分泌产生的DNA片段，这些DNA片段含有基因融合、重排、点突变、甲基化修饰等与肿瘤发生发展相关的基因改变。
DNA甲基化是表观遗传修饰的主要方式之一，异常甲基化贯穿于癌症发生和发展的全过程，因此特定基因的甲基化水平可作为癌症预测与诊断的标志物。肿瘤相关基因的甲基化修饰是肿瘤发生的早期事件，通过检测血浆中cfDNA的甲基化情况即可区分癌症患者与健康人群，实现对多种癌症的检出，且信号丰度与信号强度均显著优于其它血液癌症指标。
项目概览
检测项目 |
常见标志物 | 样本类型 |
适用人群 |
|---|---|---|---|
| 结直肠癌基因甲基化检测 | SDC2、TFPI2、ADHFE1、PPP2R5C等基因甲基化 | 粪便 5-15g | 1.年龄≥40岁的人群 2.不健康的生活方式人群 3.结直肠癌家族史人群 4.患有炎症性肠病，便血、便秘腹泻等人群 5.有结直肠癌癌前疾病史 6.肥胖，高血糖及其他肠道风险增加人群 |
| 结直肠癌基因甲基化检测（血液版） | Septin9、SDC2、BCAT1、TFPI2、NTMT1、MAP3K14-AS1等基因甲基化 | 血液，cfDNA 10ml | 1.年龄≥40岁的人群 2.一级亲属具有结直肠癌史 3.有遗传性结肠息肉家族史 4.不明原因贫血或体重下降 5.有结直肠癌癌前疾病史或癌症史 6.有便血、粪便变细、粘液便等相关症状人群 7.慢性阑尾炎或阑尾切除史 8.慢性胆道疾病史或胆囊切除史等 |
| 肝癌基因甲基化检测 | GNB4、Riplet、RNF135、PAX5、CHFR等基因甲基化 | 血液，cfDNA 10ml | 1.年龄≥40岁的人群 2.乙肝病毒(HBV)和/或丙肝病毒(HCV)感染的人群 3.非酒精性脂肪肝及各种原因引起的肝硬化患者 4.食用被黄曲霉素污染的食物和血吸虫感染人群 5.长期酗酒人群 6.有家族肝癌病史人群 |
| 食管癌癌基因甲基化检测 | KCNA3、OTOP2、Septin9、MT-1A、Epo等基因甲基化 | 血液，cfDNA 10ml | 1.年龄≥40岁的人群 2.一级亲属有食管癌病史 3.本人有头颈部肿瘤病史 4.有吸烟、饮酒、热烫饮食等生活和饮食习惯 5.本人患有食管癌前疾病或癌前病变 |
| 尿路上皮癌甲基化检测 | ONECUT2、VIMFGFR3、TERT、Twist1、AL021918.2、Vimentin等基因甲基化 | 20-30mL 尿液 | 1.不明原因肉眼或镜下血尿患者 2.尿路上皮癌术后复发监测患者 3.存在家族遗传史等人群 4.反复急慢性膀胱感染史，包括血吸虫引起的膀胱感染 5.有长期吸烟、化工职业暴露等高风险因素人群 |
- 检测技术：荧光定量PCR
- 报告周期：5-7个自然日
检测流程
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