叶酸代谢基因检测
叶酸对人体生长发育发挥着重要作用，人体自身不能合成，必须从外界摄入；叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏，导致皮肤色素沉着、唇炎、舌炎及高同型半胱氨酸血症等临床表现。
孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷，孕妇自身也会出现很多不良症状。母体内的叶酸水平至少需要12周才能达到有效浓度，所以通常建议至少提前3个月来补充叶酸。
中国高血压患者中大多数为H型高血压（高血压合并高同型半胱氨酸），叶酸缺乏与高同型半胱氨酸（Hcy）血症相关，在服用降压药的同时须补充叶酸才能有效预防脑卒中。
人群 |
叶酸补充不足 | 叶酸补充过量 |
|---|---|---|
| 胎儿 | 神经管畸形、唐氏综合征、唇腭裂、先天性心脏病 | 影响锌吸收导致胎儿发育异常、新生儿自闭症 |
| 孕妇 | 妊娠高血压、早产、先兆子痫、习惯性流产、巨幼细胞贫血 | 增加结肠腺瘤癌变和乳腺癌风险掩盖维生素B12缺乏，导致孕妇体虚、神经衰弱和恶性贫血影响锌的吸收，使孕妇健康受损引发叶酸过敏症 |
| 男性 | 精子密度降低、活性减弱以及染色体数目异常，可导致不孕不育、配偶自然流产和新生儿出生缺陷 | 精子活性降低 |
检测内容
通过荧光定量PCR方法，对影响叶酸代谢的MTHFR基因c.677、c.1289位点和MTRR基因c.66位点进行检测，通过三个位点分型信息计算叶酸缺乏风险，为叶酸补充剂量的选择提供依据，以指导个性化补充叶酸
指南证据
- 《医疗机构临床检验项目目录（2013版）》
- 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》
- 《H型高血压诊断与治疗专家共识》
- 《高血压合理用药指南(第2版）》
- 《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》
- 《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》
- 《高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识》
适用人群
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- 备孕夫妻
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- 孕早期孕妇
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- 有不良妊娠史的女性
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- 不明原因习惯性流产的女性
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- 高同型半胱氨酸血症、 H型高血压患者
样本类型
EDTA抗凝血/唾液
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