全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq）
染色体异常与不良妊娠结局如自然流产，胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷密切相关。据统计，染色体异常约占出生缺陷遗传学病因的80%以上[1]，其中，致病性拷贝数变异（pathogenic Copy Number Variations，pCNVs）所导致的基因组病，是导致出生缺陷的重要原因。截至目前，已明确的pCNVs所导致的染色体微缺失微重复综合征已达300多种[2]，发病率1/600[3]。
传统检测技术常面临分辨率不足，周期冗长的困境，基于高通量测序的基因组拷贝数变异检测（CNV-seq）具有检测范围广，高分辨率，高通量，易操作，兼容性好，低成本等优势，是明确遗传病因的高效诊断方式。因此,《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》中建议将CNV-seq作为一线产前诊断技术[4]。
适用范围
产品优势：
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- 覆盖全面： 检测范围覆盖全基因组 23 对染色体。性价比高，价格优势明显，交付数据优质；
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- 性能优越： 可检测分析100kb 以上CNVs以及10%以上的染色体非整倍体嵌合体；
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- 便捷优惠： 可检测低至10~50ng的DNA样本；
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- 解读精准： 深度剖析解读指南，全方位解析权威数据库及文献信息。
样本类型
| 样本类型 | 适用人群 | 样本量 | 采集和保存要求 | 注意事项 |
|---|---|---|---|---|
| 流产胚胎或组织 | 自然流产或 B 超等检测异常，多发畸形导致的引产，死胎 | 流产胚胎或组织>100 mg(蚕豆大小) | 生理盐水或磷酸缓冲液(PBS)冲洗 5次，置于无菌采样管中； -20℃冷冻保存 24 h 以上 | -20℃~4℃低温运输 |
| 流产绒毛组织 | 绒毛组织>30 mg(黄豆大小) | |||
| 外周血 | 出生缺陷儿，疑似患者，不良生育史人群等 | 5 mL(新生儿1 mL) | 置于 EDTA 抗凝管(塑料材质)，4℃保存 | 冰袋运输 |
| gDNA | >1 μg | 置于无菌离心管 | 冰袋运输 |
参考文献
- 1.Evans M I, Wapner R J, Berkowitz R L. Noninvasive prenatal screening or advanced diagnostic testing: caveat emptor[J]. American journal of obstetrics and gynecology, 2016, 215(3): 298-305.
- 2.Nevado J, Mergener R, Palomares-Bralo M,et al. New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review. Genet Mol Biol. 2014 Mar;37(1 Suppl):210-219.
- 3.Weise A, Mrasek K, Klein E, et al. Microdeletion and microduplication syndromes. J Histochem Cytochem. 2012 May;60(5):346-358.
- 4.中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组, 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志,2019,36( 4 ): 293-296.
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