皮肤系统疾病基因检测
遗传性皮肤病是一组多样的遗传性皮肤疾病，由致病性基因突变引起，影响皮肤、毛发、指甲和黏膜。包括单独表现出皮肤异常疾病和伴有皮肤异常的其他系统疾病，少数较重甚至可以危及生命。遗传性皮肤病的种类很多，约330种，其中250种主要表现为皮肤的异常，80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。
常见疾病分类：
- ① 角化异常病 (如鱼鳞病、掌跖角化病、红斑角化病等)
- ② 色素异常病 (如白化病、色素失禁症、遗传性对称性色素异常症)
- ③ 大疱病 (如大疱性表皮松解症等)
- ④ 皮肤发育异常病 (如先天性皮肤发育不良、局灶性皮肤发育不良、结节性硬化症、神经纤维瘤病等) 、
- ⑤ 光敏感性疾病 (如着色性干皮病、Cockayne综合征等)
- ⑥ 皮肤附属器疾病 (如遗传性少毛症、先天性厚甲症、毛囊闭锁三联征等)。
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 |
检测技术 |
检测周期 |
|---|---|---|---|---|
| 全基因组检测（WGS） | 人全基因组（超30亿基因位点） | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 增强全外显子组检测 | 超过2 万个基因外显子及其侧翼区域+线粒体基因组+CNV分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq） | 大于100kb的染色体拷贝数变异分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 皮肤系统疾病综合panel | 超过 300 个遗传性皮肤系统疾病相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
检测意义
- 1.辅助诊断
-
- 对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床诊断。
- 2.鉴别诊断
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- 为异质性强，类型多的单基因遗传病患者进行基因检测，确定具体型别。
- 3.生育指导
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- 根据致病基因的遗传特点，进行合理的生育指导，还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。
- 4.治疗指导
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- 根据基因分型结果进行精准的个体化治疗，指导后期治疗和预后。
- 5.风险评估
-
- 患者家系成员的患病风险检测，发现潜在致病人群。
项目优势
检测策略
| 检测技术 | 遗传病基因检测panel | 全外显子组检测 | 全基因组检测 | CNV-Seq |
|---|---|---|---|---|
| 检测内容 | 数十至数千个基因不等 | 20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组 | 全基因组 | 全基因组 |
| 应用场景 | ·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。 ·患者核心表型简单且特异性较高。 ·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。 |
·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。 ·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。 ·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。 |
·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。 ·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。 ·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。 |
·排查自然流产/反复流产遗传因素 ·查找不孕不育遗传原因 ·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因 ·查找染色体病家族病史遗传原因 |
检测流程
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