内分泌系统疾病基因检测
内分泌系统是机体的重要调节系统，它与神经系统相辅相成，共同调节机体的生长发育和各种代谢，维持内环境的稳定等。常见的内分泌腺有垂体、甲状腺、肾上腺、性腺等;常见的内分泌组织有胰岛和黄体等。当内分泌系统失调时，会出现一系列的疾病症状。包括遗传代谢病、性腺疾病、矮小疾病、甲状腺疾病、肥胖、糖脂代谢等，其中许多是单基因遗传病，如下表列出部分内分泌系统常见单基因遗传病。
常见疾病
疾病大类 |
遗传代谢病 | 性腺疾病 | 糖脂代谢病 | 矮小疾病 |
|---|---|---|---|---|
| 代表疾病 | 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 同型胱氨酸尿症 瓜氨酸血症 酪氨酸血症 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症 法布里病 尼曼匹克病 肝豆状核变性 沃尔曼病 …… |
骨上腺皮质增生症 低促性腺激素性性腺功能减退症 46XX性反转 Bardet-Biedl综合症 脆性X综合症 联合垂体激素缺乏症 …… |
新生儿糖尿病 青年人中的成年型糖尿病（MODY） 遗传性果糖不耐症 乳糖不耐受症 半乳糖血症 黏多糖贮积症 枫糖尿症 糖原贮积症 先天性全身脂肪代谢障碍 Bardet-Biedl综合征 …… |
佝偻病 小头畸形骨原性侏儒症 骨发育不全症 成骨不全症 软骨生成不全 脊椎肋骨发育不全 窒息性胸廓发育不良 生长激素缺乏症 联合垂体激素缺乏症 多发性骨骺发育不良 颅骨外胚层发育不良 …… |
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 |
检测技术 |
检测周期 |
|---|---|---|---|---|
| 全基因组检测（WGS） | 人全基因组（超30亿基因位点） | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 增强全外显子组检测 | 超过2 万个基因外显子及其侧翼区域+线粒体基因组+CNV分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq） | 大于100kb的染色体拷贝数变异分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 内分泌系统遗传病panel | 超过 670个内分泌系统异常相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 单基因糖尿病panel | 超过180个糖尿病相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 性别发育异常panel | 超过170余个与性别发育异常相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 矮小症Panel | 超过220个与矮小症相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
检测意义
- 1.辅助诊断
-
- 对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床诊断。
- 2.鉴别诊断
-
- 为异质性强，类型多的单基因遗传病患者进行基因检测，确定具体型别。
- 3.生育指导
-
- 根据致病基因的遗传特点，进行合理的生育指导，还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。
- 4.治疗指导
-
- 根据基因分型结果进行精准的个体化治疗，指导后期治疗和预后。
- 5.风险评估
-
- 患者家系成员的患病风险检测，发现潜在致病人群。
项目优势
检测策略
| 检测技术 | 遗传病基因检测panel | 全外显子组检测 | 全基因组检测 | CNV-Seq |
|---|---|---|---|---|
| 检测内容 | 数十至数千个基因不等 | 20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组 | 全基因组 | 全基因组 |
| 应用场景 | ·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。 ·患者核心表型简单且特异性较高。 ·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。 |
·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。 ·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。 ·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。 |
·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。 ·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。 ·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。 |
·排查自然流产/反复流产遗传因素 ·查找不孕不育遗传原因 ·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因 ·查找染色体病家族病史遗传原因 |
检测流程
了解更多
武汉康测医学检验有限公司
Wuhan Kangce Medical Inspection Co., Ltd
地址：武汉市江夏区东湖新技术开发区高新六路99号南山·光谷自贸港D2栋
电话：027-65527552 邮箱：medical@seqmed.cn 网址：www.seqmed.cn