遗传性耳聋基因检测
遗传性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一, 发病率约为1‰ ~3‰ , 其中50%以上由遗传因素导致，是典型的单基因病，遗传异质性强。致病基因涉及核基因及线粒体基因，遗传模式涵盖常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、伴性遗传。
美国医学遗传学与基因组学学会的《听力缺陷临床评价及病因诊断指南》与中国《罕见病诊疗指南》《传性非综合征型耳聋的临床实践指南》、《遗传性耳聋基因筛查规范》中均指出基因检测在临床中发挥重大作用。遗传性耳聋基因检测能够在分子水平上明确病因辅助诊断、预防迟发性及药物性耳聋发生、帮助临床及时的进行干预、治疗和预后评估，从而降低家庭经济负担和整体医疗支出，减轻社会负担。
常见致病基因
基因 |
GJB2基因 | SLC26A4基因 | MT-RNRI基因 | GJB3基因 |
|---|---|---|---|---|
| 临床特征 | 绝大部分先天性耳聋，婴儿出生时就表现为重度以上耳聋。 | “一巴掌致聋"基因。临床表现为大前庭水管综合征，一旦患者发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发耳聋。 | “药物性耳聋"或迟发性基因。母系遗传，患者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物即致聋。 | 主要表现为后天高频感音神经性耳聋。 |
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 |
检测技术 |
检测周期 |
|---|---|---|---|---|
| 全基因组检测（WGS） | 人全基因组（超30亿基因位点） | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 增强全外显子组检测 | 超过2 万个基因外显子及其侧翼区域+线粒体基因组+CNV分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq） | 大于100kb的染色体拷贝数变异分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 遗传性耳聋panel | 超过 270个与遗传性耳聋有关的致病基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
检测意义
- 1.辅助诊断
-
- 对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床诊断。
- 2.鉴别诊断
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- 为异质性强，类型多的单基因遗传病患者进行基因检测，确定具体型别。
- 3.生育指导
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- 根据致病基因的遗传特点，进行合理的生育指导，还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。
- 4.治疗指导
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- 根据基因分型结果进行精准的个体化治疗，指导后期治疗和预后。
- 5.风险评估
-
- 患者家系成员的患病风险检测，发现潜在致病人群。
项目优势
检测策略
| 检测技术 | 遗传病基因检测panel | 全外显子组检测 | 全基因组检测 | CNV-Seq |
|---|---|---|---|---|
| 检测内容 | 数十至数千个基因不等 | 20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组 | 全基因组 | 全基因组 |
| 应用场景 | ·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。 ·患者核心表型简单且特异性较高。 ·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。 |
·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。 ·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。 ·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。 |
·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。 ·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。 ·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。 |
·排查自然流产/反复流产遗传因素 ·查找不孕不育遗传原因 ·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因 ·查找染色体病家族病史遗传原因 |
检测流程
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