眼科疾病基因检测
眼遗传病是由于遗传物质改变导致的眼部疾病，且部分眼病不易在早期发现，是当前影响视觉系统的重要疾病。眼遗传病有600余种，对眼的结构和功能危害严重，且多为双眼发病，大多数随着病情发展，视力逐渐遭到破坏，最终导致失明。
我国发病率高、人数多，仅单基因眼遗传病患者就占总人口的4%。我国近几年的调查结果表明，眼遗传病约占儿童盲目和视力损伤的1/3，占盲目和严重视力损伤的80%，严重危害人类健康。
| 眼科单基因遗传病种类 | 单基因遗传性眼病主要遗传模式 |
|---|---|
| 眼科单基因遗传病350余种 眼部受累的其它单基因遗传病600余种 (以OMIM号计) |
常染色体遗传 XL连锁遗传 线粒体遗传 |
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 |
检测技术 |
检测周期 |
|---|---|---|---|---|
| 全基因组检测（WGS） | 人全基因组（超30亿基因位点） | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 增强全外显子组检测 | 超过2 万个基因外显子及其侧翼区域+线粒体基因组+CNV分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq） | 大于100kb的染色体拷贝数变异分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 遗传性眼科疾病综合panel | 超过 980个遗传性眼病相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
检测意义
- 1.辅助诊断
-
- 对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床诊断。
- 2.鉴别诊断
-
- 为异质性强，类型多的单基因遗传病患者进行基因检测，确定具体型别。
- 3.生育指导
-
- 根据致病基因的遗传特点，进行合理的生育指导，还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。
- 4.治疗指导
-
- 根据基因分型结果进行精准的个体化治疗，指导后期治疗和预后。
- 5.风险评估
-
- 患者家系成员的患病风险检测，发现潜在致病人群。
项目优势
检测策略
| 检测技术 | 遗传病基因检测panel | 全外显子组检测 | 全基因组检测 | CNV-Seq |
|---|---|---|---|---|
| 检测内容 | 数十至数千个基因不等 | 20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组 | 全基因组 | 全基因组 |
| 应用场景 | ·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。 ·患者核心表型简单且特异性较高。 ·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。 |
·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。 ·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。 ·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。 |
·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。 ·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。 ·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。 |
·排查自然流产/反复流产遗传因素 ·查找不孕不育遗传原因 ·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因 ·查找染色体病家族病史遗传原因 |
检测流程
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