不孕不育基因检测

国家卫健委发布的生殖健康调查数据显示，我国不孕不育患病率高达17.6%，且呈上升趋势，约3300万对育龄夫妻面临不孕不育的困扰。其中，遗传异常是引起人类不孕不育的一个重要因素，研究表明10%-15%的不孕不育是由遗传因素导致的。根据《育龄人群不孕不育防治临床实践指南(2024)》，遗传学检测有助于识别影响生育力的遗传因素，对于患有特定生殖障碍、不良妊娠史等育龄人群，建议在专业指导下考虑进行此类检测，以减少盲目治疗带来的时间与经济的损失。

常见疾病及相关基因
女性不孕
疾病 相关基因
早发性卵巢功能不全 FMR1、FSHR、CYP17、 ESR1、BMP15、CYP19A1、FOXL2、GALT等
性发育异常 GNRHR、GNRH1、FSHB、 KAL1(ANOS1)、SRY、 NR5A1、NR0B1、SOX9、CYP17A1、CYP19A1、AR 等
卵母细胞成熟障碍 TUBB8、 ZP1-4、 LHCGR、 PATL2、WEE2、 PANX1、TRIP13等
胚胎早期发育停滞 OOEP、 PABPC1L、 PIF1、CCDC68、CBX3、 PADI6等
受精障碍 TUBB8、ZP2、 WEE2、TLE6 等
男性不育
疾病 相关基因
非梗阻性无精子症和严重少精子症 AZF微缺失、SYCP3、TEX11、MEIOB、DDX25、SYCE1、KASH5 等
梗阻性无精子症 CFTR、ADGRG2、PKD1、PKD2等
弱精症 CCDC39、CCDC40、DNAAF2、SPEF2等
畸形精子症 AURKC、PICKI、DPYI9L2、SPATAI6、SUN5、PMFBPI、BRDT、TSGAI0等
性发育异常 ANOS1、FGFR1、PROK2、LHX4、NR5A1、SRY、WNT4、CYP17A1、HSD3B2、CYP11A1、AR、CYP19A1等
受精障碍 PLCZ1、ACTL7A、ACTL9、PICK1等
项目概览
检测项目 检测内容
样本类型
检测技术
检测周期
全基因组检测（WGS） 人全基因组（超30亿基因位点） 血液 NGS 20个工作日
增强全外显子组检测 超过2 万个基因外显子及其侧翼区域+线粒体基因组+CNV分析 血液 NGS 20个工作日
全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq） 大于100kb的染色体拷贝数变异分析 血液 NGS 20个工作日
男性不育Panel 超过240个与男性不育有关的基因 血液 NGS 20个工作日
女性不孕Panel 超过140个与女性不孕有关的基因 血液 NGS 20个工作日
检测意义
  • 1.辅助诊断
    • 对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床诊断。
  • 2.鉴别诊断
    • 为异质性强，类型多的单基因遗传病患者进行基因检测，确定具体型别。
  • 3.生育指导
    • 根据致病基因的遗传特点，进行合理的生育指导，还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。
  • 4.治疗指导
    • 根据基因分型结果进行精准的个体化治疗，指导后期治疗和预后。
  • 5.风险评估
    • 患者家系成员的患病风险检测，发现潜在致病人群。
项目优势
检测策略
检测技术 遗传病基因检测panel 全外显子组检测 全基因组检测
CNV-Seq
检测内容 数十至数千个基因不等 20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组 全基因组 全基因组
应用场景 ·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。
·患者核心表型简单且特异性较高。
·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。		 ·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。
·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。
·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。		 ·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。
·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。
·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。		 ·排查自然流产/反复流产遗传因素
·查找不孕不育遗传原因
·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因
·查找染色体病家族病史遗传原因
检测流程

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