代谢系统疾病基因检测

遗传代谢病（inherited metabolic disease, IMD）是一类由于基因突变引起酶活性下降、细胞膜功能异常或受体缺陷导致机体生化代谢紊乱，造成反应底物、中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏的遗传性疾病。IMD病因复杂，影响多个器官系统，临床表现缺乏特异性。大部分IMD的病死率高，预后差。诊断依赖于特异性实验室检测或基因分析。

遗传代谢病多为常染色体隐性遗传，虽单一发病率低，但整体发病率高，目前已发现数千种遗传代谢病，根据所累及的代谢物质可分为包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱。 

常见疾病
  • 氨基酸代谢异常
    • 苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症、白化病、高鸟氨酸血症等
  • 脂肪酸氧化障碍
    • 原发性肉碱转运障碍、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等
  • 有机酸代谢异常
    • 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、丙二酸血症等
  • 糖类代谢异常
    • 半乳糖血症、先天性乳糖酶缺乏症、遗传性果糖不耐受症、糖原贮积病等
  • 尿素循环障碍
    • 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、高鸟氨酸血症、精氨酸血症等
  • 金属元素代谢异常
    • 肝豆状核变性、Menkes病等
  • 溶酶体病
    • 戈谢病、黏多糖贮积病、球形脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、尼曼-皮克病等
  • 过氧化物酶体病
    • X-连锁肾上腺脑白质营养不良、Refsum病、Zellweger综合症等
检测方法比较
检测方法 病种范围 特点
传统检测 一种疾病 易受生理状态影响，不同时期结果可能不一样，需重复检测
串联质谱检测 几十种疾病 筛查结果显示阳性时，需再采一次新生儿足跟血，第二次还是阳性时，需要进行基因检测确诊
NGS 上百种疾病 减少串联质谱假阳性结果，扩展筛查疾病谱，辅助诊断和鉴别诊断，提高代谢病诊断率
项目概览
检测项目 检测内容
样本类型
检测技术
检测周期
全基因组检测（WGS） 人全基因组（超30亿基因位点） 血液 NGS 20个工作日
增强全外显子组检测（WES） 超过2 万个基因外显子及其侧翼区域+线粒体基因组+CNV分析 血液 NGS 20个工作日
全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq） 大于100kb的染色体拷贝数变异分析 血液 NGS 20个工作日
代谢系统疾病综合panel 超过 800个遗传代谢性疾病相关基因+线粒体基因组 血液 NGS 20个工作日
检测意义
  • 1.辅助诊断
    • 对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床诊断。
  • 2.鉴别诊断
    • 为异质性强，类型多的单基因遗传病患者进行基因检测，确定具体型别。
  • 3.生育指导
    • 根据致病基因的遗传特点，进行合理的生育指导，还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。
  • 4.治疗指导
    • 根据基因分型结果进行精准的个体化治疗，指导后期治疗和预后。
  • 5.风险评估
    • 患者家系成员的患病风险检测，发现潜在致病人群。
项目优势
检测策略
检测技术 遗传病基因检测panel 全外显子组检测 全基因组检测
CNV-Seq
检测内容 数十至数千个基因不等 20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组 全基因组 全基因组
应用场景 ·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。
·患者核心表型简单且特异性较高。
·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。		 ·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。
·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。
·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。		 ·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。
·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。
·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。		 ·排查自然流产/反复流产遗传因素
·查找不孕不育遗传原因
·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因
·查找染色体病家族病史遗传原因
检测流程

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