神经系统疾病基因检测
神经系统遗传性疾病种类繁多，发病原因复杂。依据人类孟德尔遗传在线(OMIM)数据库统计，约60%以上的遗传性疾病累及神经系统，其中以神经功能缺损为主要临床表现的疾病称为神经系统遗传病。
神经系统遗传性疾病不但具有先天性、终身性的特点，而且具有很高的致死率和致残率，治疗困难，危害性极大。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 |
检测技术 |
检测周期 |
|---|---|---|---|---|
| 全基因组检测（WGS） | 人全基因组（超30亿基因位点） | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 增强全外显子组检测（WES） | 超过2 万个基因外显子及其侧翼区域+线粒体基因组+CNV分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq） | 大于100kb的染色体拷贝数变异分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 神经系统疾病综合panel | 超过 3200 个神经系统异常相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 肌萎缩侧索硬化panel | 超过50个ALS相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 遗传性癫痫panel | 超过1100个遗传性癫痫相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 自闭症Panel | 超过390个与自闭症谱系障碍相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 遗传性帕金森panel | 超过300个遗传性帕金森相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 遗传性共济失调panel | 超过 100 个遗传性共济失调相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 遗传性痉挛性截瘫panel | 检测超过140个遗传性痉挛性截瘫相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 痴呆panel | 超过300个认知障碍相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 智力障碍panel | 超过 2000 个遗传性智力障碍相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 智力障碍整体解决方案（智力障碍panel+CNV-seq） | 超过 2000 个遗传性智力障碍相关基因+线粒体基因组+大于100kb的染色体拷贝数变异分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 周围神经病panel | 超过110个遗传性周围神经病相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 遗传性脑血管病panel | 超过 340个遗传性脑血管病基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 脑白质病Panel | 超过710个脑白质病相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 运动障碍Panel | 超过300个运动障碍相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 肌营养不良症Panel | 超过83 个肌营养不良相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 遗传性运动神经元病panel | 超过 100 个遗传性运动神经元病相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 肌张力障碍Panel | 超过370个与肌张力障碍有关的基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 神经肌肉病panel | 超过 1600个遗传性神经肌肉病相关基因+线粒体基因组 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
检测意义
- 1.辅助诊断
-
- 对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床诊断。
- 2.鉴别诊断
-
- 为异质性强，类型多的单基因遗传病患者进行基因检测，确定具体型别。
- 3.生育指导
-
- 根据致病基因的遗传特点，进行合理的生育指导，还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。
- 4.治疗指导
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- 根据基因分型结果进行精准的个体化治疗，指导后期治疗和预后。
- 5.风险评估
-
- 患者家系成员的患病风险检测，发现潜在致病人群。
项目优势
检测策略
| 检测技术 | 遗传病基因检测panel | 全外显子组检测 | 全基因组检测 | CNV-Seq |
|---|---|---|---|---|
| 检测内容 | 数十至数千个基因不等 | 20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组 | 全基因组 | 全基因组 |
| 应用场景 | ·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。 ·患者核心表型简单且特异性较高。 ·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。 |
·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。 ·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。 ·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。 |
·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。 ·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。 ·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。 |
·排查自然流产/反复流产遗传因素 ·查找不孕不育遗传原因 ·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因 ·查找染色体病家族病史遗传原因 |
检测流程
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