呼吸系统疾病基因检测

呼吸系统遗传性疾病是一种由基因突变引起的，主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。病变轻者多咳嗽、胸痛、呼吸受影响，重者呼吸困难、缺氧，甚至呼吸衰竭而致死。据近20年的国家卫生统计数呼吸系统疾病病死率在农村一直处于第一位，在城市位居第四位。

常见疾病及特点
疾病
遗传模式
 关键基因 临床特点
囊性纤维化 常染色体隐性 CFTR 多系统疾病，可累及肺、胰腺、生殖系统等，基因修饰（5T等位基因）可导致先天性输精管缺如。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症 常染色体隐性 SERPINA1 新生儿期黄疸和儿童及成人的慢性肝病，以及早发型慢性阻塞性肺病和肺气肿。
肺动脉高压 常染色体显性 BMPR2、SMAD9、ACVRL1 6%-10%为家族性，15%-20%特发性病例携带相关突变，女性发病率高于男性，外显率存在性别差异
特发性/家族性肺纤维化 常染色体显性 TERT、TERC、SFTPA2、SFTPC 端粒长度与疾病严重程度负相关，存在遗传早现现象（传代中发病年龄提前）。
表面活性物质代谢障碍 常染色体隐性/X连锁 SFTPB、ABCA3、SFTPC 新生儿呼吸窘迫至成人间质性肺病
遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性 ENG、ACVRL1、GDF2、SMAD4 反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏器官动静脉畸形、肺动静脉畸形、低氧血症、咯血等。
肺泡毛细血管发育不良 常染色体显性 FOXF1 幼年致命，伴肺静脉错位，存在基因印迹现象
原发性纤毛运动障碍 常染色体隐性 DNAH5、DNAAF1、DNAI1、CCDC39、CCDC40以及DNAH11等 反复呼吸道感染、内脏转位、不孕
镰状细胞疾病 常染色体隐性 HBB 导致异常血红蛋白（HbS），可引起急性胸部综合征、肺动脉高压等肺部并发症
项目概览
检测项目 检测内容
样本类型
检测技术
检测周期
全基因组检测（WGS） 人全基因组（超30亿基因位点） 血液 NGS 20个工作日
增强全外显子组检测 超过2 万个基因外显子及其侧翼区域+线粒体基因组+CNV分析 血液 NGS 20个工作日
全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq） 大于100kb的染色体拷贝数变异分析 血液 NGS 20个工作日
呼吸系统疾病综合panel 检测超过280个遗传性呼吸系统疾病相关基因+线粒体基因组 血液 NGS 20个工作日
检测意义
  • 1.辅助诊断
    • 对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床诊断。
  • 2.鉴别诊断
    • 为异质性强，类型多的单基因遗传病患者进行基因检测，确定具体型别。
  • 3.生育指导
    • 根据致病基因的遗传特点，进行合理的生育指导，还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。
  • 4.治疗指导
    • 根据基因分型结果进行精准的个体化治疗，指导后期治疗和预后。
  • 5.风险评估
    • 患者家系成员的患病风险检测，发现潜在致病人群。
项目优势
检测策略
检测技术 遗传病基因检测panel 全外显子组检测 全基因组检测
CNV-Seq
检测内容 数十至数千个基因不等 20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组 全基因组 全基因组
应用场景 ·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。
·患者核心表型简单且特异性较高。
·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。		 ·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。
·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。
·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。		 ·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。
·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。
·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。		 ·排查自然流产/反复流产遗传因素
·查找不孕不育遗传原因
·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因
·查找染色体病家族病史遗传原因
检测流程

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