呼吸系统疾病基因检测

呼吸系统遗传性疾病是一种由基因突变引起的，主要病变在气管、支气管、肺部及胸腔的遗传性疾病。病变轻者多咳嗽、胸痛、呼吸受影响，重者呼吸困难、缺氧，甚至呼吸衰竭而致死。据近20年的国家卫生统计数呼吸系统疾病病死率在农村一直处于第一位，在城市位居第四位。

常见疾病及特点
疾病
遗传模式
关键基因临床特点
囊性纤维化常染色体隐性CFTR多系统疾病，可累及肺、胰腺、生殖系统等，基因修饰（5T等位基因）可导致先天性输精管缺如。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症常染色体隐性SERPINA1新生儿期黄疸和儿童及成人的慢性肝病，以及早发型慢性阻塞性肺病和肺气肿。
肺动脉高压常染色体显性BMPR2、SMAD9、ACVRL16%-10%为家族性，15%-20%特发性病例携带相关突变，女性发病率高于男性，外显率存在性别差异
特发性/家族性肺纤维化常染色体显性TERT、TERC、SFTPA2、SFTPC端粒长度与疾病严重程度负相关，存在遗传早现现象（传代中发病年龄提前）。
表面活性物质代谢障碍常染色体隐性/X连锁SFTPB、ABCA3、SFTPC新生儿呼吸窘迫至成人间质性肺病
遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性ENG、ACVRL1、GDF2、SMAD4反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏器官动静脉畸形、肺动静脉畸形、低氧血症、咯血等。
肺泡毛细血管发育不良常染色体显性FOXF1幼年致命，伴肺静脉错位，存在基因印迹现象
原发性纤毛运动障碍常染色体隐性DNAH5、DNAAF1、DNAI1、CCDC39、CCDC40以及DNAH11等反复呼吸道感染、内脏转位、不孕
镰状细胞疾病常染色体隐性HBB导致异常血红蛋白（HbS），可引起急性胸部综合征、肺动脉高压等肺部并发症
项目概览
检测项目检测内容
样本类型
检测技术
检测周期
全基因组检测（WGS）人全基因组（超30亿基因位点）血液NGS20个工作日
增强全外显子组检测超过2 万个基因外显子及其侧翼区域+线粒体基因组+CNV分析血液NGS20个工作日
全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq）大于100kb的染色体拷贝数变异分析血液NGS20个工作日
呼吸系统疾病综合panel检测超过280个遗传性呼吸系统疾病相关基因+线粒体基因组血液NGS20个工作日
检测意义
  • 1.辅助诊断
    • 对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床诊断。
  • 2.鉴别诊断
    • 为异质性强，类型多的单基因遗传病患者进行基因检测，确定具体型别。
  • 3.生育指导
    • 根据致病基因的遗传特点，进行合理的生育指导，还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。
  • 4.治疗指导
    • 根据基因分型结果进行精准的个体化治疗，指导后期治疗和预后。
  • 5.风险评估
    • 患者家系成员的患病风险检测，发现潜在致病人群。
项目优势
检测策略
检测技术遗传病基因检测panel全外显子组检测全基因组检测
CNV-Seq
检测内容数十至数千个基因不等20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组全基因组全基因组
应用场景·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。
·患者核心表型简单且特异性较高。
·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。		·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。
·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。
·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。		·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。
·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。
·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。		·排查自然流产/反复流产遗传因素
·查找不孕不育遗传原因
·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因
·查找染色体病家族病史遗传原因
检测流程

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