骨骼系统疾病基因检测
遗传性骨病是由于骨骼和软骨生长、发育、分化和重塑过程中的相关基因异常所致的一组遗传异质性疾病。主要以骨骼形状、生长和完整性异常为特征，不仅可致身材矮小、不同程度的骨骼畸形，还可致神经、心肺等多系统并发症，常见的遗传性骨病包括软骨发育不全、成骨不全、低磷血症性佝偻病、颅骨锁骨发育不良等。随着基因组学和分子生物学的发展，基因检测技术已经成为诊断和预防遗传性骨病的重要工具。
骨骼系统遗传病相关基因
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 |
检测技术 |
检测周期 |
|---|---|---|---|---|
| 全基因组检测（WGS） | 人全基因组（超30亿基因位点） | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 增强全外显子组检测 | 超过2 万个基因外显子及其侧翼区域+线粒体基因组+CNV分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq） | 大于100kb的染色体拷贝数变异分析 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
| 骨骼系统疾病综合panel | 超过460 个遗传性骨骼系统疾病相关基因 | 血液 | NGS | 20个工作日 |
检测意义
- 1.辅助诊断
-
- 对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床诊断。
- 2.鉴别诊断
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- 为异质性强，类型多的单基因遗传病患者进行基因检测，确定具体型别。
- 3.生育指导
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- 根据致病基因的遗传特点，进行合理的生育指导，还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。
- 4.治疗指导
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- 根据基因分型结果进行精准的个体化治疗，指导后期治疗和预后。
- 5.风险评估
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- 患者家系成员的患病风险检测，发现潜在致病人群。
项目优势
检测策略
| 检测技术 | 遗传病基因检测panel | 全外显子组检测 | 全基因组检测 | CNV-Seq |
|---|---|---|---|---|
| 检测内容 | 数十至数千个基因不等 | 20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组 | 全基因组 | 全基因组 |
| 应用场景 | ·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。 ·患者核心表型简单且特异性较高。 ·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。 |
·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。 ·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。 ·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。 |
·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。 ·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。 ·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。 |
·排查自然流产/反复流产遗传因素 ·查找不孕不育遗传原因 ·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因 ·查找染色体病家族病史遗传原因 |
检测流程
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