泌尿系统疾病基因检测

泌尿系统包括肾脏、输尿管、膀胱和尿道，主要功能是排出人体新陈代谢过程中产生的可溶性废物、多余的水和无机盐， 以维持机体内环境的稳定和电解质平衡。泌尿系统各器官（肾脏、输尿管、膀胱、尿道）如果发生病变，其主要表现在泌尿系统本身，如排尿改变、尿的改变、肿块、疼痛等，但亦可表现在其他方面，如高血压、水肿、贫血等。

遗传性肾脏疾病（inherited kidney diseases）是泌尿系统疾病中较为常见的一类，以肾脏实质结构、功能异常为特征。除肾脏受累外，尚可伴有其他器官如眼、耳、骨骼等受累。

Devuyst等学者将遗传性肾脏病分为五大类：

分类 代表疾病 相关基因（部分）
先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT） 肾脏发育异常(如肾不发育、肾发育不良、马蹄肾)、输尿管及膀胱异常(如巨输尿管、肾盂输尿管连接处梗阻)、尿道异常(如后尿道瓣膜)等。 HNF1B、DSTYK、ITGA8、GREB1L、FGF20、PAX2等
纤毛病 遗传性多囊肾病、肾单位肾痨、Bardet-Biedl 综合征等。 PKHD1、PKD1、PKD2、NPHPL1、NPHPL2等
肾小球疾病 遗传性肾病综合征、Alport综合征和薄基底膜肾病等。 NPHS1、ACTN4、COL4A6、COL4A5、COL4A3、COL4A4等
肾小管和代谢性疾病 肾小管酸中毒、Bartter综合征和Gitelman综合征、Fabry病、糖原累积症等。 SLC12A1、KCNJ1、CLCNKA、CLCNKB、BSND和MAGED2、SLC12A3等
肾石症 Dent病、原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症等。 CLCN5、OCRL2、AGXT、GRHPR、HOGA1等
项目概览
检测项目 检测内容
样本类型
检测技术
检测周期
全基因组检测（WGS） 人全基因组（超30亿基因位点） 血液 NGS 20个工作日
增强全外显子组检测 超过2 万个基因外显子及其侧翼区域+线粒体基因组+CNV分析 血液 NGS 20个工作日
全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq） 大于100kb的染色体拷贝数变异分析 血液 NGS 20个工作日
泌尿系统疾病综合panel 超过 2000 个遗传性泌尿系统疾病相关基因+线粒体基因组 血液 NGS 20个工作日
遗传性肾病panel 超过450 个遗传性肾病相关基因+线粒体基因组 血液 NGS 20个工作日
检测意义
  • 1.辅助诊断
    • 对疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床诊断。
  • 2.鉴别诊断
    • 为异质性强，类型多的单基因遗传病患者进行基因检测，确定具体型别。
  • 3.生育指导
    • 根据致病基因的遗传特点，进行合理的生育指导，还可明确单基因隐性遗传病的携带者状态。
  • 4.治疗指导
    • 根据基因分型结果进行精准的个体化治疗，指导后期治疗和预后。
  • 5.风险评估
    • 患者家系成员的患病风险检测，发现潜在致病人群。
项目优势
检测策略
检测技术 遗传病基因检测panel 全外显子组检测 全基因组检测
CNV-Seq
检测内容 数十至数千个基因不等 20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组 全基因组 全基因组
应用场景 ·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。
·患者核心表型简单且特异性较高。
·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。		 ·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。
·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。
·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。		 ·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。
·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。
·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。		 ·排查自然流产/反复流产遗传因素
·查找不孕不育遗传原因
·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因
·查找染色体病家族病史遗传原因
检测流程

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