增强全外显子基因检测

全外显子基因检测是一种通过序列捕获技术一次性将人体20,000 多个基因的外显子区域 DNA捕捉并富集后进行高通量测序的方法，可应用于疾病分子诊断和转化研究的基因组分析。虽然外显子只占基因组的1%，但却包含85%左右的人类致病突变。

康测医学在全外显子测序的基础上，全面升级“增强版”遗传全外显子测序。覆盖了核基因组外显子区，深度内含子区以及线粒体基因组，能够检测SNV，InDel，CNV，UPD等多种变异类型，最大限度地提升全外显子检测的阳性检出率，满足临床对各类遗传病辅助诊断的需求。

检测内容

升级一：完整捕获线粒体全长，双基因组学同步分析

线粒体疾病是一组由于线粒体功能缺陷而引起的遗传性疾病，可以由核基因组或线粒体环基因组变异引起。保守估计所有线粒体疾病的发病率约为1/8,500，从新生儿到成年期均可发病。遗传异质性和临床异质性的双重挑战增加了线粒体疾病在临床中的诊断难度。

线粒体疾病检测的挑战：没有非常特异性的指征，可引起一系列神经系统和非神经系统的症状。

神经系统症状： 发育迟缓、肌张力障碍、肌张力减退、卒中样发作、偏头痛、偏瘫、癫痫、意识障碍、运动障碍、肌阵挛、共济失调、构音障碍、呼吸困难、吞咽困难、精神或情绪障碍等；其他还包括眼睑下垂、眼外肌麻痹、眼震、视神经萎缩、肌痛、肌无力、运动不耐受、肌红蛋白尿、周围神经病变、感音性神经性耳聋等。

非神经系统症状：（1）内分泌：生长迟缓、身材矮小、多毛、代谢性酸中毒、糖尿病、甲状腺功能低下、生长激素缺乏等；（2）消化：便秘/腹泻、肝功能异常、呕吐、假性肠梗阻等；（3）心血管：心肌病、心律失常等；4）肾脏：肾小管酸中毒、局灶性节段性肾小球硬化、肾病综合征等；（5）其他：如皮损、骨骼畸形、贫血等。

升级二：拷贝数变异（CNV）高分辨率和高检出率

拷贝数变异(CNV) 是基因组变异的主要类型之一。增强全外显子测序以高深度测序和高质量NGS数据为基础，通过生信算法优化和完善的拷贝数变异公共数据库和本地样本库注释，不仅能检测大片段CNV，同时还能检测外显子级别的CNV，为医生的诊疗提供详细参考。

升级三：新增深度内含子致病位点，覆盖范围延伸升级

由于深度内含子（距离外显子-内含子边界超过100个碱基对）所处位置的特殊性，常规全外显子组芯片难以对其进行有效检测。升级版本增强全外显子组检测全面覆盖最新Clinvar+HGMD数据库中非编码区（启动子、深度内含子、UTR等）的致病性性变异，更好地检出该区域的致病变异，提高临床诊断效率。

适用人群

• • 01 | 临床表型缺乏特异性，没有明确的临床诊断结论；
• • 02 | 症状复杂，累及多系统的复杂性疾病或综合征的患者；
• • 03 | 危重症患者，需要明确诊断实现精准治疗，更好地管理预后；
• • 04 | 所有疑似单基因遗传病的患者；
• • 05 | 常规检测方法或基因包未找到致病原因但仍怀疑单基因遗传病的患者；
• • 06 | 儿科尤其是新生儿科的患者，因临床表型未完全显现或无法明确，更建议选择增强全外显家系。

检测模式

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