增强全外显子携带者筛查
目前分子机制明确的单基因遗传病有9000余种，综合发病率达1%，约占我国出生缺陷的22.3%。看起来健康的我们，平均每个人携带有2.8个单基因遗传病致病基因。如夫妻双方不幸携带同一个隐性致病基因，发生“基因碰对”，那么生育患儿的几率就会大大增加，所以即使在没有遗传病家族史的夫妻中，也不能排除后代罹患遗传病的可能。在孕前/孕早期通过单基因遗传病携带者筛查，可以及时发现夫妻双方致病变异携带情况，提示生育患儿的风险，从而在孕前或孕期及时做出生育决策，是避免以及减少缺陷儿的主要防治方法。
“ 所有计划怀孕的夫妇，无论有无家族病史，均应进行孕前携带者筛查！
我国高达80%的遗传病患儿，其父母都属于“隐性携带者”，两人都无相关症状！
——央视《朝闻天下》”
常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病遗传模式图
产品介绍
| 项目名称 | 检测内容 | 检测方法 | 检测范围 |
|---|---|---|---|
| 增强全外显单人携带者筛查 | 主要针对健康人群(可能伴有遗传病家族史)的致病变异携带者筛查 | 二代测序 (全外显子测序) |
人类2万多个基因， 9000多种遗传病 |
| 增强全外显夫妻联合携带者筛查 | 主要针对健康夫妻(可能伴有不良孕产史或疑似遗传病家族史)，双方均进行全外显测序和携带者筛查分析，重点关注生育风险相关结果 |
产品特点
- ● 疾病覆盖全面：基于全外显子测序技术，全面覆盖9000种单基因遗传病；
- ● 变异类型更多：覆盖核基因组和线粒体基因组，一次性检测点变异/微小变异，拷贝数变异及线粒体变异；
- ● 遗传咨询服务：为所有检测对象提供遗传咨询服务，协助指导生育和健康管理策略。
适用人群
- 所有有生育意向的育龄夫妇，包括：
- ① 所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻；
- ② 所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；
- ③ 血缘关系相近的夫妻；
- ④ 高龄生育人群
- *注：怀疑为遗传性疾病的患者，有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史的人群，需针对先证者进行更为精准的诊断性检测查找病因。
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