骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤
骨髓增生异常性肿瘤（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。
骨髓增殖性肿瘤（MPN）是一组克隆性的、起源于造血干细胞的髓系肿瘤，疾病结局主要有高风险发生血栓、进展性骨髓纤维化和白血病转化。经典的MPN包括慢性髓性白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF），根据有无Ph染色体或BCR-ABL1融合基因，又可以将经典MPN分为BCR-ABL1阳性的CML和BCR-ABL1阴性MPN，后者包括PV、ET和PMF等3种亚型。
| 骨髓增生异常性肿瘤（MDS） | 骨髓增殖性肿瘤（MPN） | 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN） |
|---|---|---|
| MDS伴特定遗传学异常 · MDS低原始细胞伴单纯5q缺失(MDS-5q) · MDS低原始细胞伴SF3B1突变(MDS-SF3B1) · MDS伴双等位基因TP53失活(MDS-biTP53) MDS形态学定义 · MDS低原始细胞(MDS-LB) · MDS,低增生性(MDS-h) · MDS伴原始细胞增多(MDS-IB) |
· 慢性髓系白血病(CML) · 慢性中性粒细胞白血病(CNL) · 慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL) · 真性红细胞增多症(PV) · 原发性血小板增多症(ET) · 原发性骨髓纤维化（PMF） · 幼年型粒单核细胞白血病(JMML) · 骨髓增殖性肿瘤，非特指型(MPN-NOS) |
· 慢性粒单核细胞白血病(CMML) · 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴中性粒细胞增多 · 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴SF3B1突变和血小板增多 · 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤，非特指型 |
常见疾病分类
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 | 检测方法 | 报告周期 |
|---|---|---|---|---|
| 髓系血液肿瘤280基因突变检测 | 髓系血液肿瘤相关280基因突变分析，辅助髓系血液肿瘤诊断分型、评估预后和个体化的治疗方案制定。 | 骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
| 髓系血液肿瘤102基因突变检测 | 髓系血液肿瘤相关102基因突变分析，辅助髓系血液肿瘤诊断分型、评估预后和个体化的治疗方案制定。 | 骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
| 髓系血液肿瘤常见48基因突变检测 | 髓系血液肿瘤相关48基因突变分析，辅助髓系血液肿瘤诊断分型、评估预后和个体化的治疗方案制定。 | 骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
| 骨髓增生异常综合征（MDS）核心10基因突变检测 | MDS相关10基因突变分析，辅助MDS患者的诊断、治疗和预后评估。 | 骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
| 骨髓增生异常综合征（MDS）常见35基因突变检测 | MDS相关35基因突变分析，辅助MDS患者的诊断、治疗和预后评估。 | 骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
| 骨髓增殖性肿瘤（MPN）常见32基因突变检测 | MPN相关32基因突变分析，辅助MPN患者的诊断及预后判断。 | 骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
| 骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）常见26基因突变检测 | MDS/MPN相关26基因突变分析，辅助MDS、MPN患者的诊断、治疗和预后评估。 | 骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
| 幼年型粒单核细胞白血病（JMML）常见21基因突变检测 | JMML相关21基因突变分析，辅助JMML患者的诊断、治疗和预后评估。 | 骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
| 慢性粒单核细胞白血病（CMML）常见30基因突变检测 | CMML相关30基因突变分析，辅助CMML患者的诊断、治疗和预后评估。 | 骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
产品特色
- ● 参考专业诊疗指南，专家共识，权威数据库以及最新文献，既覆盖常见基因用于临床检测，也涵盖文献报道疾病相关重要基因用于临床研究。
- ● 数据分析参考NCBI，COSMIC，Clinvar，MCG等商业版数据库，同时参考血液肿瘤患者NGS临床数据库，结果更具有临床参考性。
- ● 目标区域捕获设计探针，既包含功能性的编码区及其邻近±10bp剪接位点，也包含基因热点突变区域和存在非编码突变的相应检测区域。
- ● 专业的生信分析和报告解读团队，多种变异类型同步分析解读，保证检测结果的准确性
适用人群
初诊高度怀疑或确诊患者：诊断及危险度分层、靶向治疗、指导用药
完全缓解的患者：复发监测、预后评估
复发的患者：发病原因分析、指导用药
检测流程
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