多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种异质性非常强的克隆性浆细胞肿瘤，其特征是单克隆的终末分化浆细胞在骨髓中或者髓外部位出现恶性扩增。几乎所有MM患者最初的表现就是意义不明的单克隆丙种球蛋白血症(MUGS)，随着时间的推移，部分患者从癌前状态进展为更具侵袭性的疾病阶段(冒烟型骨髓瘤, SMM)，直至进展为活动性MM。

多发性骨髓瘤常见65基因突变检测项目的覆盖了65个多发性骨髓瘤相关基因，采用NGS+杂交捕获建库方法，基于骨髓或血液样本，检测基因的编码区域以及部分热点非编码区域，检测内容包括小片段碱基替换、插入突变及缺失突变。运用高通量测序结合目标区域捕获技术对突变基因异常进行全方位检测，辅助临床为多发性骨髓瘤患者提供疾病诊断、危险分层、预后评估、用药指导等。

项目概览

产品特色

• ● 参考专业诊疗指南，专家共识，权威数据库以及最新文献，既覆盖常见基因用于临床检测，也涵盖文献报道疾病相关重要基因用于临床研究。
• ● 数据分析参考NCBI，COSMIC，Clinvar，MCG等商业版数据库，同时参考血液肿瘤患者NGS临床数据库，结果更具有临床参考性。
• ● 目标区域捕获设计探针，既包含功能性的编码区及其邻近±10bp剪接位点，也包含基因热点突变区域和存在非编码突变的相应检测区域。
• ● 专业的生信分析和报告解读团队，多种变异类型同步分析解读，保证检测结果的准确性。

适用人群

• 初诊高度怀疑或确诊多发性骨髓瘤患者：诊断及危险度分层、靶向治疗、指导用药
• 完全缓解的多发性骨髓瘤患者：复发监测、预后评估
• 复发的多发性骨髓瘤患者：发病原因分析、指导用药

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