血液肿瘤转录组测序（RNA-Seq）

转录组测序（RNA-Seq）是借助二代测序技术（NGS）技术来获取样本中某一状态下的几乎全部转录产物信息的基因组测序技术之一。RNA-Seq数据中有丰富的基因融合，基因表达量变异，转录本变异，基因序列变异和免疫基因多样性等信息。近年来在血液肿瘤中的应用越来越多。

本产品是以样本提取的Total RNA为基础，使用Oligo dT磁珠特异性富集mRNA，然后将mRNA进行随机打断，再用随机引物逆转录为cDNA，以cDNA为模板构建测序文库，然后进行转录本序列的测定。主要分析RNA水平的基因融合和SNVs/Indels变异。

指南证据

融合基因是血液肿瘤中常见并且有重要临床意义的一组异常基因，NCCN，ELN，WHO，国内专家共识等重要临床指南中已经将融合基因引入恶性血液肿瘤的危险度细化分类和预后分层中。是血液肿瘤中最早被鉴定并且列入诊疗指南的一类基因异常。

核心价值

适用人群

• ALL，AML，MDS，MPN，MDS/MPN，淋巴瘤等血液肿瘤初诊患者或者血液复杂疾病患者
• 疑似血液肿瘤但尚未明确疾病类型的患者
• 复发难治患者接受检测后也可获益：
• a. 全面基因变异检测以排查病因
• b. 制定更为有效合理的治疗方案
• c. 监控亚克隆低频突变，作为治疗方案的决策支持依据，预防复发或疾病亚型转变
• d. 靶向药物相关及耐药位点检测

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