免疫组库测序
微小残留病 (Minimal Residual Disease, MRD)是指白血病、淋巴瘤和骨髓瘤患者经治疗缓解后，体内仍残留少量癌细胞的状态，最终可能会引起疾病复发。因此，寻求更灵敏的检测方法，更早检测到治疗缓解后体内残存的肿瘤细胞即MRD检测至关重要，能够为疾病的预后和治疗效果评估提供重要参考。
正常淋巴细胞的V(D)J重组重排是随机的，细胞表现为多家族和多克隆性，充分发挥各种细胞免疫作用的潜能。而在淋巴细胞白血病、淋巴瘤和骨髓瘤发生过程中，淋巴细胞在某一个或几个特定的BCR/TCR基因重组重排的细胞中发生恶性转化，导致在淋巴结、骨髓或者外周血中出现主要的淋巴细胞单克隆性表达。临床上应用这一独特特征，将IG/TCR克隆重排检测用于淋系血液肿瘤领域，其检测灵敏度最高可达10-6，可用于评估体内残留的肿瘤细胞水平和肿瘤细胞分子特征，更早地提示疾病复发迹象并 进行干预治疗，改善患者生存质量，提高生存率。
克隆鉴定
- ● 发生肿瘤性疾病时，异常的B/T细胞呈克隆性增殖，且具有相同的可追踪的特异性CDR3序列。
- ● 免疫组库测序可在患者被诊断或复发的样本中鉴定出与恶性肿瘤相关特异性CDR3序列，形成追踪靶标。
- ● 因此免疫组库测序结果是对肿瘤的直接测量，而不是间接的反馈。
MRD监测
- ● 完成克隆鉴定后，免疫组库测序可为您以最高10-6 的灵敏度监测MRD，同时不受肿瘤细胞表面抗原漂移及克隆进化的影响。
- ● 可以监测是否有新的高频克隆出现，评估由于原肿瘤亚克隆或演化克隆导致的复发风险。
- ● 原创的生物信息分析工具，使用内部质控样本，大大降低PCR扩增所产生的偏好性，更加真实地反应样本中肿瘤细胞的含量。
MRD检测方法比较
| 检测方法 | 检测原理 | 适用患者 | 样本可及性 | 最高检测灵敏度 | 标准化程度 | 可检测进化或新的肿瘤克隆 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 免疫组库测序（NGS-MRD） | 使用高通量测序技术，检测所有 IG/TCR 重排 | ~95% 患者 | 新鲜标本或冻存标本，FFPE均可 | 10-6 | 高（结果重复性好） | 是 |
| 流式细胞术 | 白血病细胞表面抗原的异常表达 | ~90% 患者 | 必须新鲜样本 | 10-4 | 依赖分析者经验 | 否 |
| ASO-PCR | 利用 PCR 检测方法，检测特定患者体内的 IG/TCR 重排 | ~60% 患者 | 新鲜标本或冻存标本，FFPE | 10-5 | 低（患者特异性探针） | 否 |
| 融合基因定量RT-PCR | PCR 特异性扩增肿瘤相关的融合基因 | ~50% 患者 | 新鲜标本或冻存标本， FFPE 均可 | 10-5 | 高 | 否 |
项目概览及适用人群
| 产品名称 | 应用 | 覆盖病种 |
|---|---|---|
| 免疫组库测序（IG 重排） | 克隆鉴定 | 急性 B 淋巴细胞白血病（B-ALL），慢性 B 淋巴细胞白血病（CLL），多发性骨髓瘤，B 型淋巴瘤 |
| 免疫组库测序（IG 重排） | MRD 检测 | 急性 B 淋巴细胞白血病（B-ALL），慢性 B 淋巴细胞白血病（CLL），多发性骨髓瘤，B 型淋巴瘤 |
| 免疫组库测序（TCR 重排） | 克隆鉴定 | 急性 T 淋巴细胞白血病（T-ALL），T 型淋巴瘤 |
| 免疫组库测序（TCR 重排） | MRD 检测 | 急性 T 淋巴细胞白血病（T-ALL），T 型淋巴瘤 |
参考文献
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- 2 . NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology-Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia (Version 1. 2026).
- 3 . NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology- Multiple Myeloma (Version 1.2026).
- 4 . NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology- Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma (Version 1. 2026).
- 5 . 中国医师协会血液科医师分会, 中华医学会血液学分会, 中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会. 中国多发性骨髓瘤诊治指南（2020年修订）[J]. 中华内科杂志, 2020, 59(05): 341-346.
- 6 . 中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会, 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2021年版 ) [J]. 中华血液学杂志, 2021, 42(9): 705-716.
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- 8.Thieblemont C, Phillips T, Ghesquieres H, et al. Epcoritamab, a Novel, Subcutaneous CD3xCD20 Bispecific T-Cell-Engaging Antibody, in Relapsed or Refractory Large B-Cell Lymphoma: Dose Expansion in a Phase I/II Trial. J Clin Oncol. 2023;41(12):2238-2247.
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