血液肿瘤全外显子测序
全外显子基因检测是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获并富集之后，通过高通量测序，发现已知基因的外显子及其邻近区域基因变异的一种技术手段。相比于全基因组测序，全外显子组测序更经济高效，对检测已知的SNV，InDel等变异类型具有较大的优势。利用全外显子测序技术为血液肿瘤患者的临床诊治提供多方面的信息，实现经济花费和信息量获得的最高性价比。
检测内容
- ● ＞2万个基因SNV/InDel基因变异检测
- ● 血液肿瘤化疗药物位点检测
- ● 肿瘤免疫治疗相关检测结果
- ● 血液肿瘤易感基因变异检测
- ● 人类白细胞抗原（HLA）分型检测
应用价值
辅助诊断分型：
基因突变的检测在急性髓系白血病（AML）伴重现性遗传学异常，遗传易感性髓系肿瘤，骨髓增殖性肿瘤（MPN），骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞（MDS-RS），毛细胞白血病（HCL）和淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症（LPL/WM）的诊断中具有关键性的作用，对于其他血液肿瘤则起到辅助诊断的作用。
指导预后判定：
基因突变是各类血液肿瘤预后判定的重要依据，目前NCCN指南已提出了基于基因突变的AML预后分层体系。此外，MDS，MPN，MDS/MPN，ALL等血液肿瘤中也证实了一些具有明确预后意义的突变基因。
NCCN急性髓系白血病临床实践指南2026.V3版
化疗以及靶向用药指导：
在血液肿瘤治疗方面，基因突变检测可提供分子治疗靶点，对应靶向药物进行治疗，目前FLT3，IDH1/2及EZH2等突变基因已有靶向药物上市。除此之外，基因突变可导致某些药物的敏感或者耐受，突变检测有助于治疗方案的调整与优化。
免疫抑制剂药物疗效指导：
通过对肿瘤突变负荷（TMB），错配修复基因（MMR），微卫星不稳定性（MSI）三个方面的全面分析，对肿瘤免疫治疗给予参考。
血液肿瘤遗传易感基因：
相较于散发性血液肿瘤，遗传性血液肿瘤具有治疗方案选择不同，造血干细胞移植（HSCT）时供体选择不同，并且监测随诊策略亦不同等特点，因此识别血液肿瘤患者的遗传易感基因，对于改进患者的治疗,突变携带者的预防及肿瘤的早期发现具有重要意义。
人类白细胞抗原（HLA）分型：
降低急性排斥反应的发生率，提高造血干细胞移植成功率；指导制定合理的免疫抑制治疗方案。
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 | 检测方法 | 报告周期 |
|---|---|---|---|---|
| 血液肿瘤全外显子基因检测 | ＞2万个基因突变分析，HLA分型，化疗相关SNP，遗传性风险评估，免疫治疗指导 | 骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
| 血液肿瘤基因检基础套餐 （WES+RNA-seq） |
1. ＞2万个基因突变分析，HLA分型，化疗相关SNP，遗传性风险评估，免疫治疗指导 2. 针对转录组水平mRNA测序，分析 RNA水平基因融合和 SNVs 变异 3. 低深度全基因组高通量测序检测染色体非整倍体、100Kb的缺失/重复 |
骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
| 血液肿瘤基因检测Pro套餐 （WES+RNA-seq+CNV-Seq） |
骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 | |
| 血液肿瘤基因检测Plus套餐 (WES+RNA-seq+CNV-seq+免疫组库) |
骨髓/血液 | NGS | 7-10个工作日 |
适用人群
- ● 血液肿瘤初诊患者或者血液复杂疾病患者；
- ● 形态学难以分型的血液肿瘤患者；
- ● 有血液肿瘤或血液病家族史的人群；
- ● 复发难治患者：寻求靶向用药以及耐药位点检测，寻求免疫抑制剂治疗。
检测流程
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