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全基因组重测序 全基因组重测序(Genome resequencing)是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过序列比对，可以分析不同个体基因组间的结构差异，如寻找单核苷酸多态性位点(SNP)、插入缺失位点(InDel，Insertion/Deletion)、结构变异位点(SV，Structure Variation)位点等，在临床医药研究
宏基因组测序 环境中超过99%的微生物是不可培养的，很多致力于研究微生物多样性的努力由于培养方法的限制而受到制约，为了克服由培养技术所带来的困难和限制，多种以DNA为基础的分子生物学的方法已经被开发。
外显子组测序 外显子（exon）是真核生物基因的一部分，它在剪接（Splicing）后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子组序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数疾病相关的基因变异均发生在外显子区域。外显子测序相对于基因组重测序而言，只需针对外显子区域的DNA进行测序，其覆盖度更深、数据准确性更高，也更加简便、经济、高效。特别是对于研究已知基因的SNP、InDe
靶向测序 靶向测序（Target region sequencing），也称目标区域测序，是利用PCR或探针杂交的方法对感兴趣的基因组区域进行捕获和富集并进行高通量测序的一种技术手段，它能针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测，获得指定目标区域的变异信息。

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