近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2025年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价结果，康测医学以满分成绩顺利通过该项测评，该结果再次肯定了康测医学遗传病高通量测序检测领域准确的生信分析和报告解读能力。

室间质评成绩

全国遗传病高通量测序检测生物信息分析室间质量评价计划是保证各临床实验室遗传病高通量测序检测生物信息分析质量的重要手段。此次质评样本为人基因组 DNA 测序数据（FASTQ文件），实验室进行本地化生物信息学分析后，提供与遗传病表型相关的基因变异及检测结果报告。康测医学上报的“与表型相关的变异”检测结果与临检中心的预期结果完全一致，有力证明了康测医学全外显子测序（WES）检测结果的准确性和可靠性。

康测增强全外显子测序

康测医学在全外显子测序的基础上，全面升级“增强版”遗传全外显子测序。覆盖了核基因组外显子区、深度内含子区以及线粒体基因组，能够检测SNV、InDel、CNV、UPD等多种变异类型，最大限度的提升全外显子检测的阳性检出率，满足临床对各类遗传病辅助诊断的需求。