2.FFPE样本送检需注意哪些问题？

• • 1）粘上盖玻片的切片，不利于获取盖玻片下的组织；
• • 2）免疫组化样本和HE染色片，某些染料和试剂可能对核酸造成不利影响，特别是用于免疫组化染色的试剂，做过免疫组化后FFPE样本无法进行基因检测；
• • 3）DNA和RNA的完整性和降解程度对高通量测序 (NGS) 技术检测影响较大，不同的高通量测序 (NGS) 技术可以接受的DNA/RNA降解程度不同。

3.应该优先选择哪种样本类型进行检测？

组织样本是“金标准”，有组织的情况下，肯定组织优先。建议按照各类样本的阳性检出率情况进行选择，其检测率从高到低依次为：新鲜组织>石蜡切片>胸水上清＞胸水沉渣＞外周血；

其次，也可考虑按照采样便利性进行送样，依次为：外周血>新鲜组织>石蜡切片>胸腹水。

4.无法取到组织的时候，什么情况下才适合用外周血进行基因检测呢？

法取得组织的话，最好是临床处于中晚期（临床III期后）的患者才适合用外周血进行基因检测，同时，外周血ctDNA检测最好是在没有经过任何治疗之前进行采血检测，放化疗和靶向治疗均会对外周血ctDNA检测结果产生影响。

5.ctDNA样本不合格原因有哪些？

6.组织样本不合格原因有哪些？

送检组织样本过小，抽提总量不满足后续检测需求。送检组织保存时间超过2年以上或固定、包埋、保存过程出现问题，导致核酸降解严重，不满足后续检测需求。送检组织通过HE染色阅片，未发现明确肿瘤细胞，无法进行后续检测。

7.以前的原发灶标本，和近期转移灶标本，检测送样时，推荐送哪种样本？

一般情况下，建议送近期 (建议一年以内) 转移灶较好。 也可以将原发、转移样本进行混合检测，在送检单上注明原发和转移灶混合检测。需注意混合检测可能对检测出的基因频率有一定影响。如条件允许，建议原发灶标本和转移灶标本同时送检，以便进行基因变异图谱比较，以解决组织异质性的问题。

8.胸腹水和脑脊液的标本能送么？

都可以送检。胸腹水样本要求超过50ml，首选上清检测，如果上清无法检测则会用沉淀进行检测，需要同时寄送血液，防止胸腹水样本无法检测。

9.胸水样本取样优先级排序？

• • 胸水样本采样优先级：
• • 1)首选胸水上清做 ctDNA（2管cfDNA管胸水）；
• • 2)次选胸水沉渣（建议当地实验室离心，低温运输）；
• • 3)最后抽外周血做 ctDNA。
• • 另外，胸水沉渣是能做包埋为蜡块的，可以做PD-L1免疫组化检测。

10.为什么有的产品需要对照血，有的不需要对照血检测？

对照血检测既可以确认检出的突变为体细胞突变还是胚系突变，即变异为肿瘤细胞中特异性的突变还是先天带有基因突变，同时，对于还可评估致病性胚系突变的遗传风险。无法提供血液样本作为对照情况下，可以采用口腔脱落细胞（口腔拭子）或者癌旁组织或正常组织作为对照。

11.组织保存液如何使用？

康测组织保存液常温保存常温寄送即可，新鲜组织可以在组织保存液中保存至少一个月。

12.患者病情是不断变化的，多久要检测一次?

对于用药指导来说，在用药前进行第一次检测,耐药后再次检测，以指导后续用药。若需要进行耐药监测,在未通过实验来确定检测频率前,建议根据病人的经济条件，选取尽可能多的检测点进行检测。