1.什么是基因检测？

基因检测是通过对血液、其他体液或组织细胞中的DNA信息进行检测及分析，从而进行疾病诊断、疾病风险预测、个体化用药评估等应用的一种技术。目前常用的基因检测包括：DNA测序技术、基因芯片技术等

2.什么是panel？

panel是 NGS（二代测序，高通量测序技术）技术发展起来的一个词语， 主要指同时检测多个基因、多个位点。基因检测的panel官方称之为“基因包”， 也可以称之为“基因组合”，商业化的市场习惯称之为“基因套餐”。 就基因panel本身来说，其实并没有指明所检测的基因数目应该是多少。几个基因可以是一个panel，几十个基因也可以是一个panel，几百上千个基因也可以是一个panel。就panel大小来说，不仅需要看检测基因的数目，还需要看基因所覆盖的区域大小。

3.肿瘤基因检测是不是panel越大越好？

肿瘤基因检测产品（大中小panel）都有自己的优势，在选择检测项目时，需要考虑自身的需求与经济能力。比如刚确诊的时候，可以选择几个/几十个基因的panel来进行检测。但是如果晚期多处转移的时候，尤其是耐药的患者，基因突变比较复杂紊乱，可以选择更大的基因panel去检测。如果需要进行免疫治疗，想检查TMB，MSI及MMR的情况，也可以选择大panel进行检测，总之，项目的选择需根据肿瘤的类型，检测目的及意义，经济压力，消费能力等具体的情况综合选择。

4. 测序深度是指什么？

对于靶向测序来说，测序深度是指比对到目标测序区间（targeted region）的测序数据量（碱基总数）与该区间大小的比值，它是评价测序量的重要指标之一。 测序深度分为测序深度分为原始测序深度（raw data）和有效测序深度（clean data）。 测序得到下机数据是原始测序数据，其中会包括一些低质量或重复的数据。通过生信算法去除低质量的碱基和重复的检测序列后，得到能够比对到目标测序区间的用于后续分析的高质量序列，即有效测序深度。

5.什么是风险建库？有哪些风险？

选择风险建库时，实验会存在一定失败风险，大部分可能会成功。起始DNA总量越高越容易成功，但一旦低于实验室要求的DNA起始总量预警线的，实验就无法保证100%成功。可以选择风险建库，但风险建库如果导致后续测序数据量不足的，小部分是需要重新补测的，极个别还会通知重新补送样本。