遗传病基因检测
据统计，我国约有 20% 的人患有遗传病。目前临床中基因检测技术应用最多的是对单基因遗传病的检测。单基因遗传病是指主要由单个基因的突变而引起的疾病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，又称孟德尔遗传病。
目前已发现确认的单基因遗传病约有9000多种，根据世界卫生组织(WHO)统计，所有单基因遗传病的累计发病率高达1/100。这也是造成出生缺陷的主要原因之一， 约占出生缺陷的22.3%。
大多数单基因遗传病会致死，致畸或致残，仅 5% 有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵。单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊，误诊的风险，可能导致患者错过最佳治疗时机。
检测疾病
| 疾病分类 | 常见表型 |
|---|---|
| 神经系统疾病 | 癫痫，认知障碍，肌张力低下，不自主运动，共济失调，肌萎缩，喂养困难等 |
| 代谢系统疾病 | 糖尿病，肥胖，高血脂，痛风等 |
| 骨骼系统疾病 | 特殊面容，五官发育畸形，唇腭裂，多指，少指，肘外翻，先天性心脏病等 |
| 泌尿系统疾病 | 血尿，蛋白尿，多囊肾，肾结石，肾功能减退等 |
| 免疫系统疾病 | 不明原因反复感染，免疫球蛋白显著降低或无，T/B/NK 细胞显著降低或无等 |
| 心血管疾病 | 先天性心脏病，心脏传导问题，呼吸衰竭，心肌病等 |
| 血液系统疾病 | 贫血，溶血或高胆红素血症，血小板减少，凝血功能异常等 |
| 皮肤系统疾病 | 鱼鳞病，白化病，掌跖角化病，毛周角化病等 |
| 五官系统疾病 | 视力下降，白内障，青光眼，视网膜色素变性，听力障碍等 |
| 内分泌疾病 | 矮小，糖尿病，高胆固醇，高乳酸血症，甲状腺功能障碍，肝功能异常，铜蓝蛋白代谢异常，性发育异常等 |
| 消化道疾病 | 进食后呕吐，腹泻，渐进性腹胀，原因不明的肝大和肝功能异常等 |
| 生殖系统疾病 | 卵巢功能不全，无/少精子症，精子畸形，受精障碍，性发育异常等 |
| 呼吸系统疾病 | 呼吸道疾病，肺血管异常，肺泡及周围气道异常，肺纤维化等 |
检测策略
| 检测技术 | 遗传病基因检测panel | 全外显子组检测 | 全基因组检测 | CNV-Seq |
|---|---|---|---|---|
| 检测内容 | 数十至数千个基因不等 | 20,000多个基因的外显子及其毗邻剪接区域，线粒体基因组 | 全基因组 | 全基因组 |
| 应用场景 | ·临床表型指征性明确，重点怀疑是某种疾病的患者。 ·患者核心表型简单且特异性较高。 ·有家族病史或家族成员曾诊断为某种遗传病的人群。 |
·需要进行遗传病因诊断的患者，尤其儿童/青少年。 ·临床辨识度低、表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病患者。 ·经Panel检测阴性，需要全面诊断的患者。 |
·高度怀疑患者存在遗传学病因，但其他检测方案未获得明确的分子诊断。 ·患者表型比较复杂或重症状态，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面的遗传学检测的人群。 ·特殊变异形式（如密码子串联重复、染色体结构异常等）等致病变异的检测。 |
·排查自然流产/反复流产遗传因素 ·查找不孕不育遗传原因 ·排查先天畸形/发育迟缓的染色体病因 ·查找染色体病家族病史遗传原因 |
检测意义
送样要求
| 样本类型 | 样本量 | 储存要求 | 运输要求 |
|---|---|---|---|
| 外周血 | ≥ 2 mL | 存于 EDTA 抗凝管中，低温4℃保存 | 低温4℃运输 |
| DNA | ≥ 2μg | 低温4℃保存 | 低温4℃运输 |
| 口腔拭子 | 将采样拭头在口中内腮上下刮拭40次以上 | 常温干燥保存 | 常温干燥运输 |
| 流产胚胎或组织 | 流产胚胎或组织>100mg(蚕豆大小) | 生理盐水或磷酸缓冲液(PBS)冲洗 5 次,置于无菌采样管中；-20℃冷冻保存 24 h 以上 | -20℃ ~4℃低温运输 |
| 流产绒毛组织 | 绒毛组织>30mg(黄豆大小) | 生理盐水或磷酸缓冲液(PBS)冲洗 5 次,置于无菌采样管中；-20℃冷冻保存 24 h 以上 | -20℃ ~4℃低温运输 |
注:每增加—个检测项目需在原项目送样量基础上增加适当(详见各产品要求)样本量。
检测流程
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