血液肿瘤基因检测
血液肿瘤（Hematologic Malignancy）是指发生于造血系统，造血组织和器官的一组肿瘤性疾病，多为造血 干细胞恶性克隆性疾病。根据WHO指南，血液肿瘤可分为AML，ALL，CML，CLL，MDS，MPN，NHL和HL等血液肿瘤。
绝大多数的恶性血液病的发生和发展过程中都会伴有基因突变、融合基因、拷贝数变异等遗传学改变，这些遗传学改变与血液肿瘤的发生、发展密切相关，对其进行针对性的检测有助于血液肿瘤的诊断、预后、用药指导、复发监测(MRD)。随着测序技术的成熟和应用，NGS用于临床诊疗已经成为一种趋势。NCCN/WHO/ELN指南均推荐将基因变异作为血液肿瘤危险度分层，诊断，预后评估和 治疗的生物标志物。
临床意义
在血液肿瘤中，目前基于临床检测的需求，各类与疾病相关的目标区域靶向捕获Panel、全外显子（WES）乃至全基因组测序成为参与辅助诊断、预后提示、用药指导、复发监测主流分子监测手段之一。
选择策略
| 应用指征 | 涉及病种 | 可选项目 |
|---|---|---|
| 协助诊断 | 各类遗传性血液系统疾病、与遗传学异常有明确关系的肿瘤性疾病 | 表型单一，拟诊较明确时可选择目标区域靶向测序（小而精panel）； 表型复杂，无明确怀疑方向时可选择目标区域靶向测序（大二全panel）或者全外显子测序（WES） |
| MRD 监测 | 急性淋巴细胞白血病或淋巴母细胞淋巴瘤、淋巴瘤 | 免疫组库测序 |
| 预后评估或筛选治疗靶点 | 有明确分子生物学危险因子的初诊血液条统肿瘤 | 血液肿瘤相关基因靶向测序(DNA测序) 血液肿瘤转录组测序(RNA测序) |
| 克隆演变追踪 | 骨髓增生异常综合征、先天性骨髓衰竭综合征等 | 血液肿瘤相关基因靶向测序(DNA测序) |
样本要求
检测样本：EDTA抗凝管（紫头）3-5mL骨髓或外周血，上下颠倒3次充分混匀。
验证样本：
| 样本类型 | 采集要求及标准 |
|---|---|
| 口腔黏膜 | 用棉签用力刮取左右两侧脸颊内口腔黏膜，每侧10次,刮取3-4 根,在空气中自然晾干2h后,保存于EP管或无菌管中，(采样前30min需禁食) |
| 头发 | 头发清洗后2h内，取5-6根带毛囊的头发,保存于EP管 |
| 指甲 | 指甲洗净后,取3-4块长5-10mm，宽1-2mm的指甲块,常温保存于EP管。 |
检测流程
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