乳腺癌基因检测

乳腺癌是全球最常见的恶性肿瘤之一，2022年，中国女性乳腺癌新发病例为35.7万，已成为中国女性癌症中仅次于肺癌的第二大恶性肿瘤。乳腺癌是一种分子水平异质性很高的恶性肿瘤，庆幸的是，得益于乳腺癌基因分型、靶向治疗等诊疗手段的进展，乳腺癌患者的生存率得到了很好的延长。通过基因检测指导下的精准治疗手段，乳腺癌已成为治疗效果最佳的实体肿瘤之一。

指南证据

分子分型： 随着驱动基因重要性的不断增强，根据患者HER2，激素受体状态和细胞分子状态将乳腺癌分为四个亚型：Luminal A、Luminal B、HER2过表达型和三阴型。

指南1

CSCO乳腺癌临床诊疗指南 (2025版)

指南3

NCCN乳腺癌临床实践指南2025.V5版

NCCN乳腺癌指南针对不同亚型患者推荐了不同基因突变检测

乳腺癌 推荐检测 临床意义
早期乳腺癌 21基因、HER2、BRCA1/2 化疗获批评估、复发风险评估;新辅助/辅助治疗药物评估
晚期乳腺癌 HER2、BRCA1/2、PALB2、NTRK、RET、FGFR1-3、MSI-H/dMMR、TMB。
其中针对HR阳性、HER2阴性乳腺癌应更关注PIK3CA、AKT1、PTEN、ESR1突变；HER2阴性乳腺癌需关注HER2激活突变		 靶向用药、免疫用药指导；遗传筛查
项目概览
检测项目 检测内容 样本类型 检测方法 报告周期
BRCA1/2基因检测 1. 靶向用药PARP和铂类化疗药物用药指导；
2. 遗传性乳腺癌风险评估。		 组织+血液/血液(cfDNA) NGS 5-7个自然日
乳腺癌21基因检测 检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平（包含16个乳腺癌相关基因和5个参考基因），提供个体化的化疗治疗效果预测和复发风险评估。 组织 荧光定量PCR 5-7个自然日
乳腺癌33基因检测 1. 共检测20个与乳腺癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域；
2. 评估乳腺癌相关靶向药物的药物疗效；
3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效；
4. 检测11个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用；
5. 检测15个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险。		 组织+血液/血液(cfDNA) NGS 5-7个自然日
乳腺癌88基因检测 1. 共检测70个与乳腺癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域；
2. 评估乳腺癌相关靶向药物的药物疗效；
3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效；
4. 检测20个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用；
5. 检测30个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险。		 组织+血液/血液(cfDNA) NGS 5-7个自然日
乳腺癌192基因检测 1. 共检测160个与乳腺癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域；
2. 评估乳腺癌相关靶向药物的药物疗效；
3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效；
4. 检测35个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用；
5. 检测78个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险；
6. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子。		 组织+血液/血液(cfDNA) NGS 5-7个自然日
乳腺癌热点突变及用药
标记物 药物指导（NCCN、CSCO）
ERBB2（HER2） 拷贝数扩增 恩美曲妥珠单抗、德曲妥珠单抗、曲妥珠单抗、曲妥珠单抗+化疗、曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+化疗等
PIK3CA 激活突变 阿培利司+氟维司群、卡匹色替+氟维司群、伊那利塞+哌柏西利+氟维司群
ESR1 突变 艾拉司群、Imlunestrant
AKT1 E17K突变 卡匹色替+氟维司群
BRCA1/2 突变 奥拉帕利、他拉唑帕利（胚系突变）
PALB2突变 奥拉帕利（胚系突变）
ERBB2（HER2） 激活突变 来那替尼±氟维司群、来那替尼±曲妥珠单抗+氟维司群
PTEN 失活突变 卡匹色替+氟维司群
FGFR1/2/3突变/融合 厄达替尼
RET 融合 塞普替尼
BRAF V600E 达拉非尼+曲美替尼
NTRK1/2/3 融合 拉罗替尼、恩曲替尼、瑞波替尼，佐来曲替尼
MSI-H/dMMR 帕博利珠单抗、多塔利单抗、恩沃利单抗、斯鲁利单抗、替雷利珠单抗、普特利单抗
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