泛癌种基因检测

基于NGS平台，通过检测与肿瘤发生发展相关基因变异信息，一次性实现碱基替换(SNV)，小片段插入缺失 (Indel)，拷贝数变异(CNV)和基因融合（Fusion）等变异类型同步分析，还可提供肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）等分析结果。全面涵盖肿瘤靶向，免疫，化疗以及遗传易感等密切相关标志物分析，为实体瘤患者分子分型，精准用药及预后评估等提供全面，高价值的参考信息。

项目概览
检测项目 检测内容 样本类型
检测技术
检测周期
全外显子测序WES 1. 共检测2万个基因的全外显子区域，以及热点内含子区域；
2. 评估实体肿瘤相关靶向药物的药物疗效；
3. 检测微卫星不稳定（MSI）8000个位点，错配修复（MMR）基因，肿瘤突变负荷（TMB），评估免疫治疗疗效；
4. 检测52个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用；
5. 检测118个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险；
6. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子；
7. 卵巢癌，乳腺癌，胰腺癌和前列腺癌进行HRD状态评估，预测PARP抑制剂疗效；
8. 提供HRR通路相关变异结果；
9. 人类白细胞抗原HLA-I分型。		 组织+血液 NGS 7-9个自然日
实体瘤个体化治疗192基因检测 1. 共检测160个与实体瘤相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域；
2. 评估实体肿瘤相关靶向药物的药物疗效；
3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效；
4. 检测35个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用；
5. 检测78个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险；
6. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子。		 组织+血液/血液(cfDNA) NGS 5-7个自然日
实体瘤个体化治疗314基因检测 1. 共检测314个与实体瘤相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域；
2. 评估实体肿瘤相关靶向药物的药物疗效；
3. 检测微卫星不稳定（MSI）400个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效；
4. 检测45个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用；
5. 检测92个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险；
6. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子。		 组织+血液/血液(cfDNA) NGS 5-7个自然日
实体瘤个体化治疗595基因检测 1. 共检测562个与实体瘤相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域；
2. 评估实体肿瘤相关靶向药物的药物疗效；
3. 检测微卫星不稳定（MSI）500个位点，错配修复（MMR）基因，肿瘤突变负荷（TMB），评估免疫治疗疗效；
4. 检测45个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用；
5. 检测102个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险；
6. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子。		 组织+血液/血液(cfDNA) NGS 5-7个自然日
实体瘤个体化治疗897基因检测 1. 共检测889个与实体瘤相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域；
2. 评估实体肿瘤相关靶向药物的药物疗效；
3. 检测微卫星不稳定（MSI）400个位点，错配修复（MMR）基因，肿瘤突变负荷（TMB），评估免疫治疗疗效；
4. 检测52个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用；
5. 检测118个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险；
6. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子。		 组织+血液/血液(cfDNA) NGS 5-7个自然日
临床意义
  • 靶向治疗：FDA，NMPA，NCCN，ASMO，ESMO，CSCO等指南推荐药物，临床在研药物全覆盖。
  • 化疗提示：依托权威药物基因组数据库PharmGKB，估化疗药物疗效及毒副作用风险。
  • 免疫治疗：多维度检测免疫治疗疗效相关的biomarker（PD-L1表达，MMR，MSI，免疫疗效相关基因变异），预测免疫检查点抑制剂药物疗效。
  • 预后评估：依据指南共识或临床研究，辅助肺癌，消化道肿瘤，妇科肿瘤等多癌种预后分析，精准判断患者生存及复发情况。
  • 遗传风险：辅助临床查找病因，个性化治疗亲属风险提示，遗传筛查风险预测，科学预防。
  • 动态监测：各个阶段肿瘤突变位点频率变化，克隆群分子动态变化，肿瘤突变负荷变化全分析，真正达到全病程管理。
适用人群
  • ● 寻求靶向，化疗及免疫等综合性个性化用药方案的实体瘤患者；
  • ● 一线治疗失败或复发耐药，寻求后线治疗机会的实体瘤患者；
  • ● 寻求免疫治疗的晚期癌症患者；
  • ● 患者有家族史，需进行家族遗传性肿瘤风险评估的人群。
样本类型
  • 组织版：组织+EDTA对照血2mL/口腔拭子
  • ctDNA版：血液/胸腹水+对照血EDTA 2mL/口腔拭子
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