胃肠道肿瘤基因检测
胃肠道肿瘤基因检测产品基于高通量测序平台，聚焦胃肠道肿瘤FDA/NMPA 批准，NCCN/CSCO指南，以及临床用药相关研究推荐的靶向，免疫，预后，化疗相关基因。覆盖碱基替换(SNV)， 小片段插入缺失(Indel)，拷贝数变异(CNV)和基因融合（Fusion）等多种变异类型。 为消化道肿瘤患者提供核心用药及预后信息，全面辅助临床医生制定个体化治疗方案。
胃癌
胃癌是消化系统最常见的恶性肿瘤之一，异质性较强，具有复杂的分子特征。分子病理学检测革新了胃癌诊疗模式，高通量测序 （NGS）在胃癌诊断，治疗方案选择，预后监测中发挥着日益重要的作用。
另外，胃癌多为散发性，其中5%～10%存在家族聚集现象，3%～5%存在遗传倾向。
指南证据
NCCN胃癌临床实践指南2025.V2版
CSCO胃癌临床诊疗指南 (2025版)
- 靶向治疗相关基因： HER2，Claudin18.2，BRAF，NTRK1/2/3，FGFR2，MET，RET
- 免疫治疗相关指标： PD-L1，MSI/MMR，TMB
- 遗传评估相关基因： 对考虑遗传性胃癌的患者或具有胃癌家族史的个体，推荐进行进行CDHI，CTNNA1，PALB2， RAD51C，APC，MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，TP53，SMAD4， BMPRIA等基因胚系突变。
结直肠癌
结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一，结直肠癌诊疗已全面迈入精准化，个体化时代，分子标志物检测作为精准诊疗基石，在结直肠癌临床诊疗中发挥着日益重要的作用。另外，因肿瘤遗传易感基因胚系变异导致的遗传性结直肠癌 占全部病例5%-10%。
指南证据
NCCN结直肠癌临床实践指南2025.V5版
- 靶向治疗相关基因： KRAS，NRAS，BRAF，PIK3CA，HER2，NTRK1/2/3，RET，POLE和POLD1超突变
- 免疫治疗相关指标： PD-L1，MSI/MMR，TMB
- 遗传评估相关基因： 与结直肠癌和/或息肉风险相关的基因：APC，BMPR1A，EPCAM，MUTYH，MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，PTEN，SMAD4，STK11和TP53 。与息肉和/或结直肠癌风险增加相关的基因：AXIN2，GREM1，POLE和POLD1的单等位基因致病变异，以及MSH3，MLH3，MBD4和NTHL1的双等位基因致病变异。
胃肠道间质瘤
胃肠间质瘤 (GIST) 是消化道最常见的间叶源性肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。大多数GIST发生在胃（60%~65%）和小肠（20%~35%），在直肠，结肠，食管等部位的GIST较少。其发病机制主要为KIT或PDGFRA基因的获得性突变，家族性GIST在全部GIST病例中占比不足5%。
指南证据
NCCN胃肠间质瘤临床实践指南2025.V1版
CSCO胃肠间质瘤临床诊疗指南 (2025版)
- 靶向治疗相关基因： KIT，PDGFRA，BRAF，KRAS，PIK3CA，FGFR1，NTRK1/2/3，SDHA，SDHB，SDHC，SDHD，NF1
- 免疫治疗相关指标： PD-L1，MSI/MMR，TMB
- 遗传评估相关基因： 主要由KIT或PDGFRA基因胚系突变引起，少数为SDH或NF1基因胚系突变。
胃肠道肿瘤项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 | 检测方法 | 报告周期 |
|---|---|---|---|---|
| 林奇综合症基因检测 | MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM | 血液 | NGS | 5-7个自然日 |
| 遗传性肿瘤110基因风险评估 | 检测遗传性肿瘤110个高度关联的基因，结合家族病史等信息，可了解遗传性肿瘤患病风险，进行相应的预防和早期干预。 | 血液 | NGS | 5-7个自然日 |
| 胃肠癌个体化治疗10基因检测 | 1. 共检测8个与胃肠肿瘤相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，评估免疫治疗疗效； 3. 检测2个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 胃肠癌个体化治疗18基因检测 | 1. 共检测14个与胃肠肿瘤相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，评估免疫治疗疗效； 3. 检测11个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 胃肠癌个体化治疗58基因检测 | 1. 共检测40个与胃肠肿瘤相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效； 3. 检测19个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 4.检测24个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
胃肠道肿瘤热点突变及用药
| 癌种 | 标记物 | 药物指导（NCCN，CSCO） |
|---|---|---|
| 胃癌 | ERBB2（HER2） 拷贝数扩增 | 氟嘧啶类+铂类+曲妥珠单抗，氟嘧啶类+铂类+曲妥珠单抗+帕博利珠单抗，德曲妥珠单抗，维迪西妥单抗，紫杉醇+雷莫西尤单抗，曲妥珠单抗+紫杉醇 |
| MSI-H/dMMR | 帕博利珠单抗，纳武利尤单抗+伊匹单抗，多塔利单抗，曲美木单抗+度伐利尤单抗，恩沃利单抗，斯鲁利单抗，纳武利尤单抗+FOLFOX/XELOX，替雷利珠单抗，普特利单抗 | |
| 结直肠癌 | KRAS/NRAS/BRAF野生型（左侧结肠癌和直肠癌） | 西妥昔单抗，帕尼单抗，西妥昔单抗+化疗，帕尼单抗+化疗 |
| KRAS/NRAS/BRAF野生型（右侧结肠癌） | 西妥昔单抗+化疗，帕尼单抗+化疗 | |
| BRAF V600E | 西妥昔单抗和帕尼单抗耐药，恩考芬尼+西妥昔单抗，恩考芬尼+帕尼单抗 | |
| KRAS G12C | 西妥昔单抗和帕尼单抗耐药，索托拉西布+西妥昔单抗，索托拉西布+帕尼单抗，阿达格拉西布+西妥昔单抗，阿达格拉西布+帕尼单抗 | |
| KRAS 2/3/4外显子致病突变 | 西妥昔单抗和帕尼单抗耐药 | |
| ERBB2（HER2） 拷贝数扩增 | 德曲妥珠单抗，曲妥珠单抗+帕妥珠单抗，曲妥珠单抗+拉帕替尼，曲妥珠单抗+妥卡替尼 | |
| POLE 致病突变 | 帕博利珠单抗，纳武利尤单抗，纳武利尤单抗+伊匹单抗，多塔利单抗 | |
| POLD1 致病突变 | 帕博利珠单抗，纳武利尤单抗，纳武利尤单抗+伊匹单抗，多塔利单抗 | |
| PIK3CA | 阿司匹林 | |
| RET 融合 | 塞普替尼 | |
| NTRK1/2/3 融合 | 拉罗替尼，恩曲替尼，瑞波替尼，佐来曲替尼 | |
| MSI-H/dMMR | 帕博利珠单抗，纳武利尤单抗，纳武利尤单抗+伊匹单抗，多塔利单抗，恩沃利单抗，斯鲁利单抗，替雷利珠单抗，普特利单抗 | |
| 胃肠道间质瘤 | KIT 9/11外显子 | 伊马替尼，舒尼替尼，瑞戈非尼，瑞派替尼 |
| KIT 13/17外显子部分突变 | 伊马替尼耐药 | |
| PDGFRA D842V | 伊马替尼耐药，阿伐替尼，达沙替尼 |
产品特点
- 覆盖全面：分析胃肠道肿瘤靶向，免疫，预后，化疗相关基因，覆盖SNV，Indel，CNV，Fusion多种变异类型；
- 准确灵敏：组织和血液高深度测序，可检测频率低至0.5%的肿瘤基因突变；
- 精准用药：解析靶向和化疗用药相关基因，满足个体化用药需求；
- 遗传筛查：解读团队对变异进行人工解读，真正做到全面精准解读，为精准用药提供科学依据。
适用人群
- 初诊胃肠道肿瘤患者：第一时间为临床用药提供治疗方案
- 术后需要药物治疗的胃肠道肿瘤患者：辅助术后全面用药的选择及判断预后
- 治疗中出现复发，耐药或转移的胃肠道肿瘤患者：判断耐药机制，调整用药方案
- 多线治疗失败后的晚期胃肠道肿瘤患者：提供可能的异病同治方案，免疫治疗及临床入组信息
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