遗传性肿瘤易感基因检测
遗传性肿瘤是指遗传致病基因明确或具有明确遗传规律的一类肿瘤。研究表明，大约5%-10%的肿瘤属于遗传性肿瘤，是由特定基因生殖系突变所导致的，这些基因往往是修复基因，行使着修复DNA复制过程中发生的错误，维护基因组稳定的功能。当它们存在有害突变时，修复功能会丧失或者减弱,个体发生肿瘤的风险会极大的增加，并且这些有害突变会在家族中遗传。
- 指南及国内外共识均建议进行遗传性肿瘤相关基因的检测：
NCCN
《Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate》
《Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Endometrial, and Gastric》
《Genetic/Familial High-Risk Assessment:Colorectal》
《NCCN:Thyroid Carcinoma》
《NCCN:Gastric Cancer》
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专家共识
《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》
《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识》
《中国前列腺癌患者基因检测专家共识》
《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识》
《中国胃肠胰神经内分泌肿瘤专家共识》
《KCRNC共识:遗传性肾细胞癌基因筛查》
《膀胱/前列腺横纹肌肉瘤专家共识》
《SGO共识：遗传性妇科肿瘤风险评估》
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检测项目
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 | 检测方法 | 报告周期 |
|---|---|---|---|---|
| 遗传性肿瘤110基因风险评估检测 | 检测110个基因的全部外显子编码区域，以及上下游±10bp内含子区域进行检测，结合家族病史等信息，可了解遗传性肿瘤患病风险，进行相应的预防和早期干预 | 血液 | NGS | 5-7个自然日 |
检测内容
癌症类型 |
基因列表 |
|---|---|
| 结直肠癌 | APC, ATM, PTEN, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, AXIN2, BLM杂合子, BMPR1A, CHEK2, GALNT12, GREM1, MBD4, MSH3, MUTYH双等位基因致病, NTHL1双等位基因致病, POLD1, POLE, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 |
| 胃癌 | CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM/RECQL3, BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, APC |
| 乳腺癌 | ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 |
| 上皮性卵巢癌 | ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, PALB2, RAD51C, RAD51D |
| 非上皮性卵巢癌 | STK11 |
| 前列腺癌 | ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, TP53 |
| 胰腺癌 | ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, PALB2, STK11, TP53 |
| 肾癌 | PTEN, VHL, MET, FLCN, TSC1, TSC2, FH, BAP1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD |
| 皮肤黑色素瘤 | BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, CDK4, MC1R, BAP1, TERT, MITF, PTEN, CHEK2, BLM, ATM |
| 葡萄膜黑色素瘤 | BAP1, PALB2, MBD4 |
| 胃肠道间质瘤 | NF1, KIT, PDGFRA, SDHB |
| 子宫内膜癌 | PTEN, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM |
| 子宫肉瘤 | SMARCA4 |
| 甲状腺癌 | RET, PTEN |
| 神经母细胞瘤 | ALK |
| 基底细胞皮肤癌 | PTCH1 |
| 膀胱癌尿路上皮癌 | MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM |
| 非小细胞肺癌 | EGFR |
| 腹膜间皮瘤 | BAP1 |
| 胸膜间皮瘤 | BAP1, TPDS |
| 系统性肥大细胞增多症 | TPSAB1 |
适用人群
- 1.家族中有≥2个直系亲属出现相同或相关联的肿瘤;
- 2.家族中≥1个直系亲属肿瘤发病年龄早于通常发病年龄;
- 3.自己或家族中有确诊的双侧或多发性原发肿瘤;
- 4.自己或家族中有确诊的罕见肿瘤(如男性乳腺癌)。
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