泌尿系统肿瘤基因检测

聚焦182个泌尿系统肿瘤（前列腺癌，膀胱癌，肾癌等）诊疗，预后和发生发展相关基因，采用靶向捕获+高通量测序技术检测，并同步分析MSI指标，为泌尿系统肿瘤患者提供精准的靶向治疗，免疫治疗的用药指导和遗传性肿瘤风险评估。专为泌尿系统肿瘤患者临床用药筛选设计，辅助临床医生为患者定制个性化精准治疗方案。

前列腺癌

前列腺癌是泌尿男性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，由于其发病比较隐秘，大多数患者确诊时已是中晚期。国内外临床诊疗指南均建议所有前列腺癌患者，尤其是转移性患者，进行全面的基因检测。

指南证据

• 靶向治疗相关基因： HRR基因（BRCA1/2，ATM，BARD1，BRIP1，CDK12，CHEK1，CHEK2，FANCL，PALB2，RAD51B/C/D，RAD54L等），AR-V7，NTRK1/2/3，RET，BRAF
• 预后相关基因： TP53，RB1，PTEN突变与前列腺癌AR治疗耐药和预后不良相关。
• 免疫治疗相关指标： PD-L1，MSI/MMR，TMB
• 遗传评估相关基因： BRCA1/2，ATM，PALB2, CHEK2，CDKI2，CHEK2，ATR，NBNMMR等胚系突变。

膀胱癌

膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一。其中，膀胱尿路上皮癌最为常见，占膀胱癌的90%以上。其他为非尿路上皮肿瘤，如膀胱腺癌（1%-2%），膀胱小细胞癌（<1%）等。最新版国内外指南均建议膀胱癌进行免疫组化和分子检测，辅助判断肿瘤复发风险及靶向治疗疗效。

指南证据

• 靶向治疗相关基因： FGFR3，HER2，Nectin-4，NTRK1/2/3，RET，BRAF
• 免疫治疗相关指标： PD-L1，MSI/MMR，TMB

肾癌

肾癌是起源于肾小管上皮系统的恶性肿瘤,包括各种肾细胞癌亚型。在我国发病率逐年上升，仅次于前列腺癌和膀胱癌，但其死亡率却是泌尿系统三大肿瘤中最高的。肾癌由于早期症状隐匿，约1/4～1/3的患者在初诊时即为晚期。晚期肾癌的五年生存率仅为10%~20%，而早期肾癌预后良好，5年生存率可达90%以上。

指南证据

• 靶向治疗相关基因： VHL，PTEN，PI3K/AKT/mTOR通路基因，NTRK1/2/3，RET，BRAF
• 预后相关基因： TP53，BAP1，PBRM1，CDKN2A
• 免疫治疗相关指标： PD-L1，MSI/MMR，TMB
• 遗传评估相关基因： VHL，FH，FLCN，MET，BAP1，TSC1，TSC2，SDHA，SDHB，SDHC，SDHD，PTEN，CDC73，MITF等胚系突变。

项目概览

泌尿系统肿瘤热点突变及用药

产品优势

• 1.权威覆盖NCCN指南及专家共识推荐基因，同时纳入更多前沿基因，适用于临床和科研；
• 2.全方位指导靶向，化疗及免疫治疗疗效，适用于各分期泌尿系统肿瘤；
• 3.覆盖预后提示相关基因，为临床治疗提供更多指导；
• 4.自主开发的MSI算法，可有效区分MSI-H的肿瘤患者；
• 5.广泛覆盖DDR通路相关的基因，扩大PARP抑制剂的潜在获益人群；
• 6.双样本检测，能准确提示患者的遗传风险，指导家系筛查。

适用人群

前列腺癌，膀胱癌，肾癌

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