肝胆胰肿瘤基因检测
肝胆胰肿瘤主要包括肝细胞癌，胆道癌 (胆管癌和胆囊癌)，胰腺癌。据2022年全球癌症统计，我国新发肝癌患者36.77万人，胆囊癌3.11万人，胰腺癌11.87万人。这类肿瘤患者多数确诊时即为晚期，预后较差，传统治疗方案的疗效也不尽如人意。随着精准医学的迅猛发展，精准诊疗改变了晚期肝胆胰肿瘤患者的治疗局面。
康测医学肝胆胰肿瘤基因检测产品精选肝胆胰肿瘤诊疗、预后和发生发展相关基因，采用靶向捕获+高通量测序技术检测，并同步分析MSI指标，为肝胆胰肿瘤患者提供精准的靶向治疗、免疫治疗的用药指导，和遗传性肿瘤风险评估。
肝细胞癌
原发性肝细胞癌是我国常见的恶性肿瘤之一，2022年数据显示我国原发性肝癌发病率居第5位，死亡率居第2位（仅次于肺癌）。肝细胞癌 (HCC) 占原发性肝癌的85%~90%，是最常见的类型。由于肝部肿瘤具有丰富的血管网络，可通过高效的营养供给促进肿瘤细胞的快速增殖；同时，部分肝细胞癌患者存在免疫激活表型，因此抗血管生成类药物和免疫检测点抑制剂可对晚期肝细胞癌患者产生明确疗效，成为晚期系统治疗的主要治疗方案。
指南证据
NCCN肝细胞癌临床实践指南2025.V2版
CSCO肝细胞癌临床诊疗指南 (2024版)
- 靶向治疗相关基因： VEGFA，RAS，MET，TP53，TERT，FGF19，IDH1/IDH2，PI3K/AKT/mTOR通路（ PIK3CA，PTEN，STK11，TSC1，TSC2，MTOR等），HRD基因 (BRCA1/BRCA2，ATM，BARD1，ATR，PALB2等)，FGFR，HER2，FGFR2，RET，NTRK1/2/3及BRAF等。
- 免疫治疗相关指标： MSI/MMR，PD-L1，TMB，耐药或超进展基因等。
胆道癌
胆道癌分为胆管癌 (肝外、肝内) 和胆囊癌，在消化道肿瘤中仅占3%，侵袭性强、死亡率高、预后差。不同部位肿瘤表现出不同的基因变异特征，国内外权威指南均明确推荐对胆道癌患者进行多基因检测。
指南证据
NCCN胆道癌临床实践指南2025.V2版
CSCO胆道恶性肿瘤临床诊疗指南 (2024版)
- 靶向治疗相关基因： FGFR2，IDH1/2，HER2，RETN，KRAS，RET，NTRK1/2/3及BRAF等。
- 免疫治疗相关指标： MSI/MMR，TMB
- 遗传评估相关基因： 大多数胆道癌被视为散发性，但约有9%~11%的胆道癌存在有害胚系突变，最常见的是BRCA2突变，其次是BRCA1，以及较少程度的MLH1，MSH2，PALB2，RAD51D，BAP1和ATM突变 。
胰腺癌
胰腺癌是一种隐匿且不典型的消化道恶性肿瘤，素来具有确诊难、死亡率高、预后差等特点，被称为"癌中之王"。随着越来越多的靶向药物获批，基因检测为胰腺癌患者的精准诊疗带来了希望。
指南证据
CCN胰腺癌临床实践指南2025.V2版
CSCO胰腺癌临床诊疗指南 (2024版)
- 靶向治疗相关基因： ALK，NRG1，NTRK，ROS1，FGFR1/2/3，RET，BRCA1/2，KRAS，PALB2，HER2，NTRK1/2/3及BRAF等。
- 免疫治疗相关指标： MSI/MMR，TMB
- 遗传评估相关基因： 《中国肿瘤整合诊治指南-胰腺癌》中提到，5%~10% 的胰腺癌具有已知的易感基因突变。包括BRCA1，BRCA2，PALB2，ATM，MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，CDKN2A，TP53等。
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 | 检测方法 | 报告周期 |
|---|---|---|---|---|
| 肝胆肿瘤个体化治疗88基因检测 | 1. 共检测77个与肝胆肿瘤相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 评估肝胆肿瘤相关靶向药物的药物疗效； 3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效； 4. 检测12个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 5. 检测37个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 胰腺癌个体化治疗88基因检测 | 1. 共检测79个与胰腺癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 评估胰腺癌的相关靶向药物的药物疗效； 3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效； 4. 检测12个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 5. 检测37个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 肝胆胰个体化治疗192基因检测 | 1. 共检测160个与肝胆胰肿瘤相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 评估肝胆胰肿瘤相关靶向药物的药物疗效； 3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效； 4. 检测35个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 5. 检测78个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险； 6. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
肝胆胰肿瘤热点突变及用药
| 癌症类型 | 标记物 | 药物指导（NCCN、CSCO） |
|---|---|---|
| 肝癌 | BRAF V600E | 达拉非尼+曲美替尼 |
| RET 融合 | 塞普替尼 | |
| NTRK1/2/3 融合 | 拉罗替尼、恩曲替尼、瑞波替尼，佐来曲替尼 | |
| MSI-H/dMMR | 多塔利单抗、恩沃利单抗、斯鲁利单抗、替雷利珠单抗、普特利单抗 | |
| 胆道癌 | IDH1 突变（胆管癌） | 依维替尼 |
| ERBB2（HER2） 拷贝数扩增 | 曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、妥卡替尼+曲妥珠单抗、德曲妥珠单抗 | |
| KRAS G12C | 阿达格拉西布 | |
| FGFR2 融合（胆管癌） | 培米替尼、福巴替尼、厄达替尼 | |
| MSI-H/dMMR | 帕博利珠单抗、多塔利单抗、恩沃利单抗、斯鲁利单抗、替雷利珠单抗、普特利单抗 | |
| RET 融合 | 塞普替尼，普拉替尼 | |
| BRAF V600E | 达拉非尼+曲美替尼 | |
| NTRK1/2/3 融合 | 拉罗替尼、恩曲替尼、瑞波替尼，佐来曲替尼 | |
| 胰腺癌 | BRCA1/2 突变 | 奥拉帕利、卢卡帕尼 |
| PALB2 突变 | 卢卡帕尼 | |
| KRAS G12C | 阿达格拉西布、索托拉西布 | |
| NRG1融合 | 泽妥珠单抗 | |
| FGFR1/2/3突变/融合 | 厄达替尼 | |
| ERBB2（HER2） 拷贝数扩增 | 德曲妥珠单抗 | |
| RET 融合 | 塞普替尼，普拉替尼 | |
| BRAF V600E | 达拉非尼+曲美替尼 | |
| NTRK1/2/3 融合 | 拉罗替尼、恩曲替尼、瑞波替尼，佐来曲替尼 | |
| MSI-H/dMMR | 帕博利珠单抗、多塔利单抗、恩沃利单抗、斯鲁利单抗、替雷利珠单抗、普特利单抗 | |
| TMB-H | 帕博利珠单抗、纳武利尤单抗+伊匹单抗 |
适用人群
- 拟进行靶向、化疗、免疫精准用药指导的肝胆胰肿瘤患者
- 寻找耐药分子原因，制定后续治疗方案的肝胆胰肿瘤患者
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