肺癌基因检测
肺癌 (Lung Cancer) 是全球疾病负担最重的恶性肿瘤之一。全球癌症流行统计数据显示，2022年全球范围内肺癌新发病例约248.1万例，约占所有癌症病例的12.4%，为首位常见恶性肿瘤。其中，非小细胞肺癌 (NSCLC) 占所有肺癌的85%以上，是精准靶向治疗的主要应用对象。
肺癌基因检测产品基于高通量测序平台，一次性检测肺癌FDA/NMPA批准，NCCN/CSCO指南，以及临床用药相关研究推荐的靶向，免疫，预后，化疗相关基因，覆盖碱基替换(SNV)，小片段插入缺失 (Indel)，拷贝数变异(CNV)和基因融合（Fusion）等多种变异类型。
指南证据
NCCN指南建议：肺腺癌，肺鳞癌，大细胞癌，NOS非小细胞肺癌在靶向治疗，免疫治疗前进行分子检测。包括：EGFR，ALK，KRAS，ROS1，BRAF，NTRK1/2/3，MET，RET，ERBB2（HER2），NRG1。同时建议NSCLC进行广泛的分子检测，以识别可能已经有有效药物治疗的罕见驱动突变，或就现有的临床试验向患者提供适当的建议。
NCCN非小细胞肺癌临床实践指南2026.V2版
CSCO指南建议可手术Ⅰ-Ⅲ期NSCLC与不可手术Ⅲ期及Ⅳ期NSCLC在靶向，免疫治疗前均需进行基因检测。(1级推荐)
CSCO非小细胞肺癌临床诊疗指南 (2025版)
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 | 检测 方法 |
报告 时间 |
|---|---|---|---|---|
| 肺癌个体化治疗 18基因检测 |
1. 共检测18个与肺癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 指导非小细胞肺癌靶向治疗。 |
组织/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 肺癌个体化治疗 33基因检测 |
1. 共检测20个与肺癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 指导非小细胞肺癌靶向治疗疗效评估; 3. 检测16个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用。 |
组织/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 肺癌个体化治疗 78基因检测 |
1. 共检测61个与肺癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 指导非小细胞肺癌靶向治疗疗效评估; 3. 检测19个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 4. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子。 |
组织/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 肺癌个体化治疗 192基因检测 |
1. 共检测160个与肺癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 评估肺癌的相关靶向药物药物疗效； 3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效； 4. 检测35个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 5. 检测78个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险； 6. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
肺癌热点突变及用药
| 突变 | 药物指导（NCCN，CSCO） |
|---|---|
| EGFR L858R/19DEL | 吉非替尼，厄洛替尼，埃克替尼，阿法替尼，达克替尼，奥希替尼，阿美替尼，伏美替尼，贝福替尼，瑞厄替尼，瑞齐替尼，佐利替尼，马来酸美凡厄替尼（仅EGFR L858R）,厄洛替尼+雷莫芦单抗，厄洛替尼+贝伐珠单抗，埃万妥单抗+拉泽替尼, 奥希替尼+培美曲塞+（顺铂或卡铂）, 拉泽替尼 |
| EGFR S768I/L861Q/G719X | 吉非替尼，厄洛替尼，埃克替尼，阿法替尼，达克替尼，奥希替尼，阿美替尼，伏美替尼，贝福替尼，瑞厄替尼，瑞齐替尼，佐利替尼，厄洛替尼+贝伐珠单抗, 埃万妥单抗+拉泽替尼, |
| EGFR T790M | 一代/二代EGFR-TKIs耐药，奥希替尼，阿美替尼，伏美替尼，贝福替尼，瑞厄替尼，瑞齐替尼, 利厄替尼 |
| EGFR 20INS | 埃万妥单抗+卡铂+培美曲塞，舒沃替尼, 埃万妥单抗；后端插入提示EGFR-TKI耐药 |
| KRAS G12C | 阿达格拉西布，索托拉西布，氟泽雷塞，格索雷塞，戈来雷塞 |
| ALK 重排 | 阿来替尼，布加替尼，塞瑞替尼，克唑替尼，洛拉替尼，恩沙替尼，伊鲁阿克，依奉阿克 |
| ROS1 重排 | 克唑替尼，恩曲替尼，瑞普替尼，洛拉替尼，安奈克替尼 |
| BRAF V600E突变 | 达拉非尼+曲美替尼，恩考芬尼+贝美替尼，维莫非尼，达拉非尼 |
| NTRK1/2/3 融合 | 拉罗替尼，恩曲替尼，瑞普替尼，佐来曲替尼 |
| MET 14外显子跳跃突变 | 卡马替尼，特泊替尼，克唑替尼，谷美替尼，伯瑞替尼，赛沃替尼 |
| MET 拷贝数扩增（≥10） | EGFR-TKIs 耐药，卡马替尼，特泊替尼，克唑替尼，伯瑞替尼 |
| RET 重排 | 塞普替尼，普拉替尼，卡博替尼 |
| ERBB2（HER2） 突变 | 德曲妥珠单抗，恩美曲妥珠单抗，吡咯替尼，瑞康曲妥珠单抗，宗格替尼，塞瓦替尼 |
| ERBB2（HER2） 拷贝数扩增 | EGFR-TKIs 耐药 |
| NRG1融合 | 泽妥珠单抗 |
| FGFR1/2/3突变/融合 | 厄达替尼 |
适用人群
- 初诊肺癌患者： 第一时间为临床用药提供治疗方案
- 术后需要药物治疗的肺癌患者： 辅助术后全面用药的选择及判断预后
- 治疗中出现复发，耐药或转移的肺癌患者： 判断耐药机制，调整用药方案
- 多线治疗失败后的晚期肺癌患者： 提供可能的异病同治方案，免疫治疗及临床入组信息
了解更多
武汉康测医学检验有限公司
Wuhan Kangce Medical Inspection Co., Ltd
地址：武汉市江夏区东湖新技术开发区高新六路99号南山·光谷自贸港D2栋
电话：027-65527552 邮箱：medical@seqmed.cn 网址：www.seqmed.cn