黑色素瘤基因检测
黑色素瘤是一类起源于黑色素细胞的恶性肿瘤。多发生于皮肤、肢端、黏膜等部位，具有侵袭性强、转移早、预后差的特点。据国家癌症中心数据显示，2022年黑色素瘤的粗发病率为0.62/10万，但发病率逐年上升迅速，预计每年上升率至少3%。
恶性黑色素瘤具有显著的分子异质性，不同患者的驱动基因突变（如BRAF、NRAS、KIT等）差异和免疫微环境特征差异很大。需要进一步推动个体化精准治疗，通过高通量测序技术和生物信息学分析，明确患者的分子分型，并开发针对性的靶向药物和免疫治疗策略。因此，国内外临床诊疗指南均建议所有黑色素瘤患者治疗前进行全面的基因检测。
指南证据
NCCN黑色素瘤临床实践指南2025.V2版
- 靶向治疗相关基因： BRAF，KIT，NRAS，NTRK1/2/3，RET，ALK，ROS1
- 预后相关基因： TERT 启动子突变，CDKN2A 缺失，PTEN 突变，MYC扩增，CCND1扩增等
- 免疫治疗相关指标： PD-L1，TMB
- 遗传评估相关基因： CDKN2A，CDK4， MC1R， BAP1，TERT， MITF， PTEN，CHEK2， BRCA1/2， BLM， ATM等胚系突变。
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 | 检测方法 | 报告周期 |
|---|---|---|---|---|
| 黑色素瘤个体化治疗12基因检测 | 1. 共检测12个与黑色素肿瘤相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，评估免疫治疗疗效。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 黑色素瘤个体化治疗190基因检测 | 1. 共检测158个与黑色素肿瘤相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 评估黑色素肿瘤相关靶向药物的药物疗效； 3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效； 4. 检测35个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 5. 检测72个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
黑色素瘤热点突变及用药
| 癌症类型 | 标记物 | 药物指导（NCCN、CSCO） |
|---|---|---|
| 黑色素瘤 | BRAF V600突变 | 达拉非尼+曲美替尼、维莫非尼+考比替尼、恩考芬尼+贝美替尼 |
| NRAS 激活突变 | 妥拉美替尼、贝美替尼 | |
| KIT 激活突变 | 伊马替尼、部分13、17外显子KIT 突变对伊马替尼耐药 | |
| KIT 拷贝数扩增 | 伊马替尼耐药 | |
| ROS1 融合 | 克唑替尼、恩曲替尼 | |
| ALK 融合 | 克唑替尼 | |
| BRAF 融合 | 曲美替尼 | |
| RET 融合 | 塞普替尼 | |
| NTRK1/2/3 融合 | 拉罗替尼、恩曲替尼、瑞波替尼，佐来曲替尼 | |
| MSI-H/dMMR | 恩沃利单抗、斯鲁利单抗、替雷利珠单抗、普特利单抗 |
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