妇科肿瘤基因检测
妇科恶性肿瘤占女性恶性肿瘤患者的15%-20%，宫颈癌，子宫内膜癌及卵巢癌为常见妇科恶性肿瘤。根据国家癌症中心发布的最新统计结果，2016年我国新发宫颈癌患者11.9万例，子宫体癌患者7.1万例，卵巢癌患者5.7万例，总体发病率呈上升趋势。
随着精准医学的不断发展，以及遗传肿瘤理念的推进，基因检测在妇科肿瘤患者全病程管理中的作用，与日俱增。为此，康测医学聚焦临床应用，基于相关指南，专家共识以及临床研究，推出妇科肿瘤基因检测项目。
卵巢癌
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤，其发生发展与基因突变，基因组不稳定及蛋白表达异常等因素密切相关，其中10%~15%的患者与遗传因素有关。卵巢癌相关分子标志物的检测对遗传风险评估与管理，治疗获益人群筛选和治疗方案制定及预后判断等具有重要临床意义。卵巢癌的主要组织学亚型及其所占比例如下：高级别浆液性癌（HGSC）占70%~80%，子宫内膜样癌（EC）占10%，透明细胞癌（CCC）占10%，黏液性癌（MC）占3%，低级别浆液性癌（LGSC）<5%。不同组织学亚型具有不同基因突变特征。
- 靶向治疗相关基因： HER2，BRCA1/2，HRD，BRAF，FRα，RET，NTRK1/2/3，KRAS
- 免疫治疗相关指标： MSI/MMR，TMB
- 遗传评估相关基因： BRCA1/2是最主要的遗传性卵巢癌相关基因，ATM，BRIP1，RAD51C，RAD51D，PALB2等HRR相关基因和MLH1，MSH2，MSH6，PMS2等DNA错配修复基因相关胚系突变也会导致遗传性卵巢癌的发生。
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 | 检测方法 | 报告周期 |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1/2基因检测 | 1. 靶向用药PARP和铂类化疗药物用药指导； 2. 遗传性卵巢癌风险评估。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 同源重组错配修复（HRD） | 1. 共检测97个与卵巢癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 共检测5万个SNP位点，提供同源重组缺陷修复缺陷（HRD）评分，评估PARPi药物疗效。 3. 提供BRCA1/2基因在内的50个同源重组修复通路（HRR）基因检测结果，评估PARPi药物疗效。 4. 常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险。包括卵巢癌常见遗传易感基因:BRCA1/2，PALB2等基因。 |
组织+血液 | NGS | 5-7个自然日 |
| 卵巢癌个体化治疗98基因检测 | 1. 共检测89个与卵巢癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 评估卵巢癌相关靶向药物的药物疗效； 3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效； 4. 检测12个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 5. 检测37个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 乳腺癌/卵巢癌个体化治疗192基因检测 | 1. 共检测160个与乳腺癌/卵巢癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 评估乳腺癌/卵巢癌相关靶向药物的药物疗效； 3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效； 4. 检测35个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 5. 检测78个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险； 6. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
子宫内膜癌
子宫内膜癌是常见的女性生殖道恶性肿瘤，我国发病率呈上升趋势。随着肿瘤相关研究的迅速发展，子宫内膜癌的诊断和治疗已经不仅局限于传统的组织病理学领域，探索更精确的分子表达以实现精准治疗已经成为当前研究的热点。
指南证据
分子分型相关指标：
2025 CSCO指南大会中建议对所有子宫内膜癌患者进行分子分型检测，包括检测POLE基因突变，MMR/MSI，p53蛋白表达等。在最新版子宫肿瘤NCCN指南中，对于子宫内膜癌分子分型流程做了确认。
POLE基因突变型：具有很高突变率的“超突变”肿瘤，均含有POLE突变，具有PTEN，PIK3CA，FBXW7和KRAS等突变，预后较好。
dMMR/MSI-H型：“超突变型”肿瘤具有突变率高，拷贝数低的特点；常具有KRAS和PTEN突变。
NSMP型：大部分是微卫星稳定，突变率低，具有频繁CTNNB1基因突变的1和2级子宫内膜样癌。
p53abn型：频繁TP53，FBXW7和PPP2R1A突变，较少有PTEN和KRAS突变，并且预后较差。
NCCN子宫内膜癌临床实践指南2026.V2版
- 靶向治疗相关基因： HER2，NTRK1/2/3
- 免疫治疗相关指标： MSI/MMR，TMB
- 遗传评估相关基因： 遗传相关性子宫内膜癌占总体子宫内膜癌发生的3%～5%。一般认为，遗传性子宫内膜癌与遗传性非息肉病性结直肠癌(林奇综合征)有关。MSI-H/dMMR患者需要进行进一步的胚系MMR基因检测。
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 | 检测方法 | 报告周期 |
|---|---|---|---|---|
| POLE | 检测POLE基因的全外显子区域，辅助子宫内膜癌分子分型，预后评估，用药指导。 | 组织/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 子宫内膜癌分子分型检测 | 1. 提供分子分型结果（POLE/MSI/TP53），评估子宫内膜癌患者预后； 2. 评估子宫内膜癌HER2基因靶向药物疗效； 3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效； 4. 林奇综合征及BRCA1/2的遗传风险筛查。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 子宫内膜癌个体化治疗33基因检测 | 1. 共检测24个与子宫内膜癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 提供分子分型结果（POLE/MSI/TP53），评估子宫内膜癌患者预后； 3. 评估子宫内膜癌相关靶向药物的药物疗效； 4. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效； 5. 检测11个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 6. 13个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险。包括子宫内膜癌常见遗传综合征：林奇综合征。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 子宫内膜癌个体化治疗98基因检测 | 1. 共检测89个与子宫内膜癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 提供分子分型结果（POLE/MSI/TP53），评估子宫内膜癌患者预后； 3. 评估子宫内膜癌相关靶向药物的药物疗效； 4. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，评估免疫治疗疗效； 5. 检测12个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 6. 检测37个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
| 子宫内膜癌个体化治疗192基因 | 1. 共检测160个与子宫内膜癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 提供分子分型结果（POLE/MSI/TP53），评估子宫内膜癌患者预后； 3. 评估子宫内膜癌的相关靶向药物的药物疗效； 4. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，PD-L1蛋白表达，评估免疫治疗疗效； 5. 检测35个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 6. 检测78个常见遗传性肿瘤易感基因，评估遗传风险； 7. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
宫颈癌
宫颈癌的发病率和死亡率在女性恶性肿瘤中均居第4位。尽管全球部分国家发病率及死亡率均呈逐年下降趋势，但中国的宫颈癌发病率平均每年增长1.63%；死亡人数相对增长1.02倍。高危型人乳头瘤病毒（HPV）持续感染是宫颈癌发生的主要原因，与绝大部分宫颈鳞癌和70%的宫颈腺癌相关。
指南证据
NCCN宫颈癌临床实践指南2025.V4版
- 靶向治疗相关基因： HER2，NTRK1/2/3，RET
- 免疫治疗相关指标： PD-L1，MSI/MMR，TMB
项目概览
| 检测项目 | 检测内容 | 样本类型 | 检测方法 | 报告周期 |
|---|---|---|---|---|
| 宫颈癌个体化治疗192基因检测 | 1. 共检测160个与宫颈癌相关基因的全外显子区域，以及热点内含子区域； 2. 评估宫颈癌的相关靶向药物药物疗效； 3. 检测微卫星不稳定（MSI）200个位点，错配修复（MMR）基因，PD-L1蛋白表达，评估免疫治疗疗效； 4. 检测35个化疗基因，评估化疗疗效及毒副作用； 5. 免疫疗效预测因子：疗效正相关潜在预测因子；疗效负相关潜在预测因子；超进展预测因子。 |
组织+血液/血液(cfDNA) | NGS | 5-7个自然日 |
妇科肿瘤热点突变及用药
| 癌症类型 | 标记物 | 药物指导（NCCN、CSCO） |
|---|---|---|
| 卵巢癌 | ERBB2（HER2）拷贝数扩增 | 德曲妥珠单抗 |
| BRCA1/2 突变 | 奥拉帕利、尼拉帕尼、卢卡帕尼、氟唑帕利（胚系突变）、帕米帕利（胚系突变） | |
| HRD 阳性 | 奥拉帕利+贝伐珠单抗 | |
| KRAS突变 | 阿维替尼+德福替尼（低级别浆液性癌） | |
| RET 融合 | 塞普替尼 | |
| BRAF V600E | 达拉非尼+曲美替尼 | |
| NTRK1/2/3 融合 | 拉罗替尼、恩曲替尼、瑞波替尼，佐来曲替尼 | |
| MSI-H/dMMR | 帕博利珠单抗、多塔利单抗、恩沃利单抗、斯鲁利单抗、替雷利珠单抗、普特利单抗 | |
| 子宫内膜癌 | ERBB2（HER2）拷贝数扩增 | 德曲妥珠单抗、卡铂+紫杉醇+曲妥珠单抗（子宫浆液性癌、子宫癌肉瘤） |
| POLE 突变 | 预后良好 | |
| TP53 突变 | 预后较差 | |
| RET 融合 | 塞普替尼 | |
| NTRK1/2/3 融合 | 拉罗替尼、恩曲替尼、瑞波替尼，佐来曲替尼 | |
| MSI-H/dMMR | 帕博利珠单抗、多塔利单抗、阿维鲁单抗、纳武利尤单抗、Retifanlimab-dlwr、恩沃利单抗、斯鲁利单抗、替雷利珠单抗、普特利单抗 | |
| 宫颈癌 | ERBB2（HER2）拷贝数扩增 | 德曲妥珠单抗 |
| ERBB2（HER2）激活突变 | 奈拉替尼 | |
| RET 融合 | 塞普替尼 | |
| NTRK1/2/3 融合 | 拉罗替尼、恩曲替尼、瑞波替尼，佐来曲替尼 | |
| MSI-H/dMMR | 帕博利珠单抗、恩沃利单抗、斯鲁利单抗、替雷利珠单抗、普特利单抗 |
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